Paciente de dois anos vem a consulta por estar apresentando espasmos de membros, com piora recente. Tem antecedentes de rabdomioma cardíaco ao nascimento e recentemente perda de algumas habilidades. Ao exame lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha. Qual o diagnóstico mais provável?
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico. O paciente tem dois anos de idade, o que já nos situa em uma faixa etária pediátrica importante para o desenvolvimento.
- Ele apresenta espasmos de membros, que são um tipo de crise epiléptica, e o fato de ter piora recente indica que o quadro neurológico está evoluindo.
- Um dado muito relevante é o antecedente de rabdomioma cardíaco ao nascimento. Este é um tumor benigno do coração, mas sua presença é um forte marcador para algumas síndromes.
- A perda de algumas habilidades sugere uma regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, o que é sempre um sinal de alerta em crianças.
- No exame físico, encontramos lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha. Essas são as famosas máculas hipomelanóticas, um achado cutâneo muito característico.
- Juntando todos esses achados, temos um paciente com crises epilépticas, regressão do desenvolvimento, um tumor cardíaco congênito específico e lesões de pele hipocrômicas.
- Essa combinação de sintomas neurológicos, cardíacos e cutâneos nos leva a pensar em uma síndrome neurocutânea.
- A alternativa A, Neurofibromatose, não se encaixa. Embora seja uma síndrome neurocutânea, as lesões cutâneas típicas são as manchas café com leite, e não as lesões hipocrômicas descritas no caso.
- A alternativa B, Nevo hipocrômico, também está incorreta. Um nevo hipocrômico isolado é apenas uma lesão de pele e não explica todos os outros achados do paciente, como os espasmos, a regressão do desenvolvimento e o rabdomioma cardíaco.
- A alternativa D, Hanseníase sistêmica, não faz sentido neste contexto. A hanseníase não explica a associação de um tumor cardíaco congênito com as manifestações neurológicas e cutâneas apresentadas pelo paciente.
- A alternativa E, Síndrome de Lennox-Gastaut, é uma forma grave de epilepsia, mas ela não explica a síndrome multissistêmica. Não há relação com o rabdomioma cardíaco ou as lesões cutâneas hipocrômicas.
- A alternativa C, Esclerose tuberosa, é o diagnóstico mais provável. A tríade clássica de rabdomioma cardíaco, máculas hipomelanóticas e crises epilépticas, junto com a regressão do desenvolvimento, é fortemente sugestiva dessa condição.
- Então, sempre que você se deparar com uma criança com rabdomioma cardíaco, espasmos e lesões cutâneas hipocrômicas, pense imediatamente em Esclerose Tuberosa.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Tuberous sclerosis complexGeneReviews/NCBI, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.