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Pediatrando

Adolescente, 15 anos, apresenta episódios intermitentes de icterícia discreta, notados principalmente após jejum prolongado. Exames mostram bilirrubina total entre 2,5 e 4,0 mg/dL, com fração indireta predominante, enzimas hepáticas normais e sem sinais de hemólise. Nega uso de medicações contínuas ou de doenças anteriores. Evolui assintomático fora dos episódios. Com base na hipótese diagnóstica, assinale a alternativa correta:

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Resposta: A

  1. A) A etiologia genética envolve uma atividade enzimática deficiente.

    A base é genética: polimorfismo no promotor do gene UGT1A1 reduz a glicuronidação da bilirrubina a cerca de um terço do normal, o que explica a icterícia indireta flutuante desencadeada por jejum, estresse ou infecção.

  2. B) O tratamento é clínico e deve ser feito com ácido ursodesoxicólico.

    Não há tratamento a fazer; o ácido ursodesoxicólico age em colestase, e aqui as enzimas e a fração direta são normais. Basta tranquilizar e evitar jejum prolongado.

  3. C) O prognóstico é ruim nos casos frequentes de icterícia recidivante.

    O prognóstico é excelente mesmo com episódios repetidos: não evolui para fibrose ou insuficiência hepática, e a única implicação prática é a metabolização mais lenta de alguns fármacos, como o irinotecano.

  4. D) O diagnóstico é confirmado através da histologia hepática.

    A histologia é normal e a biópsia não está indicada; o diagnóstico é feito por bilirrubina indireta isolada com hemograma, reticulócitos e transaminases normais, e o teste genético fica para casos duvidosos.

Resumo para lembrar

Síndrome de Gilbert: hiperbilirrubinemia indireta leve (em geral abaixo de 4 a 5 mg/dL) que aparece com jejum, estresse ou infecção, com transaminases normais e sem hemólise, por atividade da UGT1A1 reduzida a cerca de 30%. Diagnóstico clínico-laboratorial, curso benigno e sem tratamento.

Explicação

Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.