Adolescente, feminina, 15 anos de idade procura pediatra "por se achar gorda e baixinha". Também não percebeu aumento das mamas. RX de punho e mão esquerdos: IO = 11 anos. Altura dos pais: Mãe: 167 cm, Pai: 175 cm, menarca materna 12 anos. Exame físico: P: 62 kg, E: 140 cm, IMC: 31,6. Tanner: M1P1. Pescoço alado, hipertelorismo mamário, PA: 110 x 70 mm Hg. Baseado na hipótese diagnóstica, devem ser solicitados além de gonadotrofinas séricas:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
Ler a transcrição
- Vamos analisar essa questão de pediatria, que é bem interessante. Primeiro, vamos destacar os dados importantes do enunciado.
- Temos uma adolescente de quinze anos, o que é crucial para avaliar o desenvolvimento puberal esperado para a idade.
- A queixa de se achar gorda e baixinha já nos alerta para a presença de obesidade e baixa estatura, que são achados importantes.
- A ausência de aumento das mamas, ou telarca, é um sinal claro de atraso puberal, já que aos quinze anos a telarca já deveria ter ocorrido.
- A idade óssea de onze anos, em uma paciente de quinze, indica um atraso significativo na maturação esquelética, o que é comum em condições que afetam o crescimento e a puberdade.
- As alturas dos pais nos permitem calcular o alvo familiar de altura, e a baixa estatura da paciente deve ser comparada a esse potencial genético.
- A estatura de cento e quarenta centímetros é realmente baixa para a idade e o índice de massa corporal de 31,6 confirma a obesidade.
- O estágio de Tanner M1P1 significa que a paciente está em um estágio pré-puberal, reforçando o atraso no desenvolvimento sexual.
- A presença de pescoço alado e hipertelorismo mamário são estigmas dismórficos que nos direcionam para uma hipótese diagnóstica específica.
- Juntando a idade de quinze anos com o Tanner M1P1, fica evidente que temos um quadro de atraso puberal.
- A baixa estatura, combinada com os estigmas como pescoço alado e hipertelorismo mamário, nos faz pensar fortemente na Síndrome de Turner.
- A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que cursa com falência gonadal primária, explicando o atraso puberal e a baixa estatura.
- Na falência gonadal primária, como na Síndrome de Turner, as gonadotrofinas séricas, que já foram solicitadas, virão elevadas.
- Agora, precisamos pensar em quais exames adicionais seriam necessários para confirmar o diagnóstico de Turner e avaliar as possíveis comorbidades associadas.
- A alternativa A sugere hormônios tireoidianos e ultrassom abdominal. Embora a Síndrome de Turner tenha risco aumentado de tireoidite autoimune e malformações renais, esses exames não confirmam o diagnóstico principal, que é o que a questão busca.
- A alternativa B propõe cortisol e ressonância magnética de sela túrcica. Esses exames investigam hipogonadismo hipogonadotrófico ou hipopituitarismo, mas o fenótipo dismórfico da paciente aponta para falência gonadal primária, onde as gonadotrofinas seriam altas e a hipófise normal.
- A alternativa C menciona cortisol, glicemia e tomografia computadorizada de crânio. Cortisol e glicemia poderiam ser pensados em Cushing, pela obesidade e baixa estatura, mas a pressão arterial é normal e faltam outros sinais como estrias ou giba. A tomografia de crânio não acrescenta nada para a hipótese diagnóstica.
- A alternativa D, cariótipo e ultrassom pélvico, é a correta. O cariótipo é fundamental para confirmar a Síndrome de Turner, que geralmente é 45,X ou um mosaico. O ultrassom pélvico é essencial para avaliar o útero, que costuma ser infantil, e as gônadas, que frequentemente são em fita, confirmando a falência ovariana já sugerida pelas gonadotrofinas elevadas.
- Então, lembre-se: em uma menina com baixa estatura, atraso puberal e estigmas dismórficos, pense sempre em Síndrome de Turner.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Clinical practice guidelines for girls and women with Turner syndromeESE/PES e sociedades colaboradoras, 2024 · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.