Adolescente de 16 anos procura atendimento no centro de saúde, acompanhada da mãe, referindo nunca ter menstruado. Nega dor abdominal cíclica e atividade sexual. Ao exame físico: Altura = 1,75m (percentil 90-95 para a idade), Peso = 68kg (IMC = 22,2kg/m²). Estágio puberal de Marshall-Tanner M4 P2. Abdome plano, macio, indolor à palpação; presença de massas palpáveis como protrusões ovaladas, firmes e móveis em região inguinal bilateralmente. Genitália externa de aspecto feminino habitual, com pilificação bastante reduzida. Considerando o caso descrito, assinale a alternativa que apresenta, respectivamente, hipótese diagnóstica e propedêutica inicial CORRETAS:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos analisar essa questão de amenorreia primária, que é um tema super importante na pediatria. Primeiro, vamos destacar os dados do caso clínico.
- Temos uma adolescente de dezesseis anos, e essa idade é crucial porque define a amenorreia primária, que é a ausência de menstruação até os dezesseis anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os quatorze anos sem esses caracteres.
- A paciente nega dor abdominal cíclica, o que é um dado importante para afastar causas de obstrução do fluxo menstrual, como hímen imperfurado, por exemplo.
- No exame físico, o estágio puberal de Marshall-Tanner mostra M4 P2. O M4 significa um bom desenvolvimento mamário, quase adulto, mas o percentil 2 indica pilificação pubiana bastante reduzida. Essa discordância é um achado chave aqui.
- E o dado mais impactante do exame físico é a presença de massas palpáveis em região inguinal bilateralmente. Isso é muito sugestivo de gônadas, provavelmente testículos, fora da bolsa escrotal.
- A genitália externa é de aspecto feminino habitual, mas a pilificação bastante reduzida reforça o percentil 2 que vimos antes.
- Agora, vamos juntar esses achados. Temos uma adolescente com amenorreia primária, que tem mamas bem desenvolvidas, mas poucos pelos pubianos e massas palpáveis na região inguinal que parecem ser gônadas.
- Essa combinação de um fenótipo feminino com amenorreia, desenvolvimento mamário e ausência ou escassez de pelos pubianos, além da presença de gônadas inguinais, é muito característica de uma síndrome de insensibilidade androgênica completa.
- Nessa condição, o corpo não consegue responder aos androgênios, mesmo que eles sejam produzidos. Os testículos produzem testosterona, que é aromatizada em estrogênio, levando ao desenvolvimento mamário. Mas a falta de resposta aos androgênios impede o desenvolvimento de pelos pubianos e a virilização interna, resultando em ausência de útero e amenorreia.
- Vamos analisar as alternativas, começando pelas incorretas.
- A alternativa A sugere agenesia mülleriana. No entanto, a agenesia mülleriana geralmente preserva os pelos pubianos e o desenvolvimento androgênico, o que não se encaixa com a pilificação reduzida da nossa paciente. Além disso, não explicaria as massas inguinais.
- A alternativa B propõe disgenesia gonadal pura. Essa condição costuma comprometer o desenvolvimento mamário devido à deficiência estrogênica. Nossa paciente tem mamas bem desenvolvidas (M4), então essa hipótese é improvável.
- O comentário nos lembra que a disgenesia gonadal costuma comprometer o desenvolvimento mamário por deficiência estrogênica, o que não é o caso aqui com M4.
- A alternativa C fala em hiperplasia adrenal congênita não clássica. Essa condição tende a causar hiperandrogenismo, levando a um aumento, e não a uma escassez, de pelos pubianos. Nossa paciente tem percentil 2, o que afasta essa hipótese.
- O comentário confirma que a hiperplasia adrenal não clássica tende a hiperandrogenismo, não escassez de pelos, o que é o oposto do que vemos na paciente.
- Finalmente, a alternativa D sugere Síndrome de insensibilidade androgênica completa, com ultrassonografia inguinal e pélvica abdominal. Essa é a hipótese que melhor se encaixa.
- O fenótipo feminino, a amenorreia, os poucos pelos e as gônadas palpáveis sugerem fortemente a insensibilidade androgênica. A ultrassonografia inguinal e pélvica é a propedêutica inicial correta para localizar as gônadas (testículos) e verificar a ausência de útero e ovários, confirmando a suspeita.
- Então, em uma adolescente de dezesseis anos com amenorreia primária, desenvolvimento mamário adequado, mas poucos pelos pubianos e massas inguinais palpáveis, pense sempre em Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Androgen insensitivity syndromeGeneReviews/NCBI, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.