Menino, sete anos de idade, apresenta história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, por dificuldade de aquisição de marcha independente. Há três anos, foi observado aumento no volume das panturrilhas e a partir daí, muita fraqueza com dificuldade para colocar-se em pé espontaneamente. Exame físico: apresenta fraqueza muscular simétrica, hipertrofia das panturrilhas, lordose acentuada e marcha anserina. O exame a ser solicitado é nível sérico de
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
Ler a transcrição
- Temos um menino de sete anos, e a idade aqui é super importante porque a distrofia muscular de Duchenne geralmente se manifesta na primeira infância.
- Ele já apresenta um atraso no desenvolvimento, especialmente na aquisição da marcha, o que nos alerta para um problema neuromuscular desde cedo.
- A história de aumento do volume das panturrilhas há três anos é um achado clássico da pseudohipertrofia, um sinal bem característico de Duchenne.
- A fraqueza progressiva, com dificuldade para se levantar, sugere uma fraqueza muscular proximal, que é um padrão comum nessa condição.
- O exame físico confirma a fraqueza simétrica, a hipertrofia das panturrilhas, a lordose e a marcha anserina, fechando o quadro clínico clássico da distrofia de Duchenne.
- Com todos esses achados clínicos, a principal hipótese diagnóstica é uma distrofia muscular, e a Distrofia Muscular de Duchenne é a mais provável nesse cenário.
- Para investigar uma lesão muscular e confirmar essa suspeita, precisamos de um marcador bioquímico que indique dano às fibras musculares.
- A creatinoquinase, ou CPK, é a enzima mais sensível e específica para detectar lesão muscular, sendo o primeiro exame a ser solicitado nesses casos.
- A alternativa B, Amônia, não é o exame adequado aqui. A amônia é usada para investigar distúrbios do ciclo da ureia ou outras doenças metabólicas que não se encaixam neste quadro.
- A alternativa C, Ureia, também não é a correta. A ureia é um marcador de função renal e não serve como exame de triagem para miopatias como a distrofia muscular.
- Já a alternativa D, Fosfatase alcalina, é um marcador relacionado à saúde óssea ou hepática, não sendo específica para avaliar degeneração muscular.
- Portanto, a alternativa A, Creatinoquinase (CPK), é a resposta correta, pois é o marcador inicial mais pertinente para detectar lesão muscular e confirmar a suspeita de distrofia.
- Em uma criança com atraso motor progressivo, pseudohipertrofia de panturrilhas e fraqueza proximal, pense sempre em distrofia muscular de Duchenne e solicite CPK.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Distrofia muscular de DuchenneSBP, 2023 · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria a partir da questão, das anotações presentes no PDF e das referências indicadas. Não é comentário oficial da banca.