Pré-escolar, feminina, 5 anos, portadora de síndrome de Down, apresenta sangramento vaginal, cefaleia, alteração da visão, constipação crônica e sonolência diurna. Ex. físico: Tanner M2P1, FC 60 bpm, curva de ganho de peso ascendente, velocidade de crescimento atrasada, IMC: +2 Zscore. RX Idade óssea: 2 anos. RNM crânio: aumento de sela túrcica. USG pélvica: ovários policísticos. Exames laboratoriais: hipercolesterolemia, TSH alto, prolactina e estradiol elevados, FSH e LH baixos. A hipótese diagnóstica é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico. Temos uma pré-escolar, com cinco anos de idade, o que já nos diz que ela está em uma fase pré-puberal, e é do sexo feminino.
- Um dado muito importante é que ela é portadora de síndrome de Down. Essa comorbidade nos alerta para uma maior predisposição a certas condições, especialmente endócrinas.
- Ela apresenta sangramento vaginal, que é um sinal de puberdade precoce, e também cefaleia, alteração da visão, constipação crônica e sonolência diurna. A constipação e a sonolência podem ser pistas para hipotireoidismo.
- No exame físico, o Tanner M2P1 indica desenvolvimento mamário (M2), mas ausência de pelos pubianos (percentil 1). Isso é crucial, pois sugere uma puberdade precoce periférica, não central.
- A frequência cardíaca de 60 batimentos por minuto é uma bradicardia para a idade dela, e a curva de ganho de peso ascendente, junto com a velocidade de crescimento atrasada e o IMC de mais dois Z-score, são achados comuns no hipotireoidismo.
- A idade óssea de dois anos para uma criança de cinco anos é um atraso significativo. Isso é um achado muito importante e que direciona bastante o nosso raciocínio.
- A ressonância magnética do crânio mostra aumento da sela túrcica, o que pode indicar hiperplasia hipofisária ou um tumor.
- A ultrassonografia pélvica revela ovários policísticos, que podem estar relacionados à puberdade precoce.
- Nos exames laboratoriais, temos hipercolesterolemia, TSH alto, prolactina e estradiol elevados, e FSH e LH baixos. O TSH alto é o principal indicador de hipotireoidismo primário.
- Então, temos uma criança com síndrome de Down, hipotireoidismo primário (TSH alto, bradicardia, constipação, atraso de crescimento, hipercolesterolemia, atraso da idade óssea) e sinais de puberdade precoce periférica (Tanner M2P1, sangramento vaginal, estradiol alto, FSH e LH baixos, ovários policísticos).
- A prolactina elevada e o aumento da sela túrcica podem ser explicados pelo hipotireoidismo primário, já que a falta de hormônios tireoidianos aumenta o TRH, que por sua vez estimula os lactotrofos e pode causar hiperplasia hipofisária.
- A combinação de hipotireoidismo primário prolongado com puberdade precoce periférica, hiperprolactinemia e hiperplasia hipofisária é conhecida como Síndrome de Van Wyk-Grumbach.
- Vamos analisar as alternativas, começando pelas incorretas. A alternativa A sugere Tumor Adrenal Virilizante. Um tumor adrenal virilizante produziria andrógenos, causando pubarca, clitoromegalia e, o mais importante, idade óssea avançada, o oposto do que vemos na nossa paciente.
- A alternativa B, Prolactinoma, não se encaixa. Embora a prolactina esteja elevada e a sela aumentada, um prolactinoma não explicaria o TSH alto, a idade óssea atrasada, a constipação e a bradicardia, que são todos sinais de hipotireoidismo primário.
- A alternativa C, Cisto Ovariano Folicular Autônomo, também está incorreta. Embora cause telarca e sangramento com estradiol alto e gonadotrofinas suprimidas, ele geralmente cursa com idade óssea avançada e TSH normal, o que não é o caso aqui. Os cistos na nossa paciente são secundários ao excesso de TSH agindo nos receptores de FSH.
- Finalmente, a alternativa D, Tireoidite de Hashimoto, é a correta. A bradicardia, constipação, crescimento lento, idade óssea atrasada e TSH alto indicam um hipotireoidismo primário, que na síndrome de Down é quase sempre autoimune, como na tireoidite de Hashimoto. A puberdade precoce, prolactina alta e cistos ovarianos são manifestações da Síndrome de Van Wyk-Grumbach, que é uma complicação do hipotireoidismo primário prolongado e regridem com o tratamento da tireoide.
- Para finalizar, lembre-se que em uma criança com hipotireoidismo primário de longa data, especialmente com síndrome de Down, e que apresenta puberdade precoce periférica, hiperprolactinemia e atraso da idade óssea, devemos sempre pensar na Síndrome de Van Wyk-Grumbach, cuja causa mais comum é a tireoidite de Hashimoto.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Hashimoto's disease — hipotireoidismo autoimuneNIDDK/NIH, versão online · conferida em 24/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.