Adolescente atleta de alto rendimento, 15 anos é encaminhado a serviço médico para avaliação de sopro cardíaco. Nega queixas. HPP: rinite moderada. Exame físico: estatura 198 cm, envergadura 204 cm, deformidade torácica (peito escavado), sopro cardíaco panssistólico, escoliose e hiperextensibilidade das articulações. A primeira conduta a ser tomada é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico, destacando os pontos importantes. Primeiro, temos um adolescente atleta de alto rendimento, o que já nos alerta para a necessidade de uma avaliação cardíaca rigorosa antes de liberá-lo para o esporte.
- A idade do paciente é de 15 anos, o que se encaixa no perfil de apresentação de algumas condições genéticas.
- Ele foi encaminhado para avaliação de sopro cardíaco, que é o principal motivo da consulta e um achado que sempre merece investigação.
- No exame físico, a estatura de 198 centímetros e a envergadura de 204 centímetros mostram uma desproporção, com a envergadura maior que a estatura, o que é um critério importante.
- Ele também apresenta deformidade torácica, especificamente peito escavado, que é outro achado comum em certas síndromes.
- O sopro cardíaco é descrito como panssistólico, o que pode indicar insuficiência mitral ou aórtica, por exemplo.
- Por fim, a presença de escoliose e hiperextensibilidade das articulações são achados adicionais que nos direcionam para um diagnóstico específico.
- Juntando todos esses achados — a idade, a desproporção corporal, o peito escavado, a escoliose, a hipermobilidade e o sopro cardíaco —, somos fortemente levados a pensar na Síndrome de Marfan.
- Em um paciente com suspeita de Síndrome de Marfan, especialmente um atleta, a principal preocupação e o maior risco imediato é cardiovascular.
- O sopro panssistólico reforça a necessidade urgente de investigar a saúde das valvas cardíacas e, principalmente, a raiz da aorta, que é o ponto mais crítico na Síndrome de Marfan.
- Portanto, a primeira conduta deve ser focada em avaliar o risco cardíaco, que é o que definirá a segurança do paciente para a prática esportiva e a necessidade de intervenções.
- Analisando as alternativas, a B, que propõe uma eletroneuromiografia de membros superiores, está incorreta.
- A eletroneuromiografia investiga problemas nos nervos e músculos, mas a hipermobilidade na Síndrome de Marfan é por frouxidão dos ligamentos, não por doença neuromuscular.
- A alternativa C, que sugere uma ressonância magnética da coluna lombar, também está incorreta.
- A ressonância da coluna lombar pode avaliar a ectasia dural, que é um critério da Síndrome de Marfan, mas não é a conduta mais urgente nem a primeira a ser tomada, e a escoliose é quantificada por radiografia simples.
- A alternativa D, que indica uma tomografia computadorizada de tórax, também está incorreta.
- A tomografia de tórax para o pectus escavado só seria útil para planejar uma cirurgia, mas não avalia as valvas ou a raiz da aorta com a mesma precisão do ecocardiograma, além de expor o paciente à radiação sem resolver a questão prioritária.
- Finalmente, a alternativa A, que propõe eletrocardiograma e ecocardiografia com Doppler, é a conduta correta.
- O eletrocardiograma e o ecocardiograma com Doppler são essenciais porque o ecocardiograma vai medir a raiz da aorta, que é fundamental para o escore Z e para detectar prolapso ou insuficiência mitral, que podem explicar o sopro, e o eletrocardiograma vai rastrear arritmias; sem essa avaliação, o atleta não pode ser liberado para o esporte.
- Para revisar, uma criança ou adolescente com estatura elevada, desproporção entre envergadura e estatura, pectus escavado, escoliose e hipermobilidade, especialmente se atleta, deve sempre nos fazer pensar em Síndrome de Marfan e na necessidade urgente de avaliar o coração.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Marfan syndromeGeneReviews/NCBI, versão online · conferida em 24/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.