Adolescente comparece à consulta para seguimento de rotina. Nos antecedentes pessoais, refere cirurgia transesfenoidal devido macroadenoma hipofisário há 2 anos. Nos antecedentes familiares, relata que sua mãe apresentou diagnóstico de prolactinoma aos 14 anos e hiperparatireoidismo primário aos 16 anos. Baseado na história pessoal e familiar, qual diagnóstico deve ser investigado nessa família?
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Resposta: D
A) Síndrome poliglandular-autoimune.
Síndromes poliglandulares autoimunes combinam falências glandulares: o tipo 1 une candidíase mucocutânea, hipoparatireoidismo e doença de Addison, e o tipo 2 une Addison, tireoidite e diabetes tipo 1. São hipofunções autoimunes, não tumores produtores de hormônio.
B) Síndrome de Li-Fraumeni.
Li-Fraumeni (gene TP53) predispõe a sarcomas, carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central, leucemias e câncer de mama precoce. Prolactinoma e hiperparatireoidismo não fazem parte do espectro.
C) Neurofibromatose tipo 1.
Neurofibromatose tipo 1 se manifesta por manchas café com leite, efélides axilares, neurofibromas, nódulos de Lisch e gliomas de via óptica; feocromocitoma é raro. Adenoma hipofisário e hiperparatireoidismo não caracterizam a síndrome.
D) Neoplasia endócrina múltipla.
Macroadenoma hipofisário no adolescente e, na mãe, prolactinoma e hiperparatireoidismo primário na adolescência somam tumores de duas glândulas do espectro da NEM1 em parentes de primeiro grau. Pede-se o sequenciamento do gene MEN1 e rastreiam-se cálcio, PTH, prolactina, IGF-1 e tumores pancreáticos.
Resumo para lembrar
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (gene MEN1, herança autossômica dominante) reúne hiperparatireoidismo primário, adenomas hipofisários (o prolactinoma é o mais comum) e tumores neuroendócrinos pancreáticos. Dois desses tumores num indivíduo, ou um num parente de primeiro grau de portador, indicam teste genético e rastreamento dos familiares desde os 5 anos.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
