Resposta: A

1. A) Está indicada a realização de cariótipo, para a confirmação do sexo biológico, e de exames hormonais, além de acompanhamento por uma equipe multidisciplinar para definição da melhor abordagem clínica e cirúrgica.

   Cariótipo, dosagens hormonais (17-OH-progesterona, testosterona, gonadotrofinas, eletrólitos) e ultrassonografia pélvica, com equipe multidisciplinar orientando família, registro civil e eventual cirurgia, é a abordagem recomendada.

2. B) Está indicada a realização de exames de imagem, para avaliação dos órgãos genitais internos e definição do sexo biológico, a fim de que, caso necessário, possa ser feita abordagem cirúrgica da genitália externa antes da alta.

   Ultrassonografia faz parte da investigação, mas não define o sexo sozinha, e cirurgia genital antes da alta é contraindicada: decisões irreversíveis esperam diagnóstico e consenso multidisciplinar.

3. C) A hiperplasia adrenal congênita, que em sua forma clássica leva à virilização da genitália externa feminina, seria uma hipótese diagnóstica adequada; no entanto, a ausência de sintomas de desidratação e de perda de peso, descarta-a.

   HAC clássica perdedora de sal (75% dos casos por 21-hidroxilase) só descompensa entre o 7º e o 14º dia, com hiponatremia, hiperpotassemia e desidratação; ausência de sintomas nas primeiras 24 horas não a descarta, e a 17-OH-progesterona deve ser dosada.

4. D) Diante de uma genitália de aparência masculina, ainda que com testículos não localizados, a família deve ser aconselhada a adotar o sexo masculino para esse paciente, para fins de registro civil, até que o sexo biológico e a conduta terapêutica sejam definidos.

   Definir o sexo de criação antes da investigação pode obrigar retificação posterior; o registro civil pode aguardar, e a família deve ser orientada a não decidir até o diagnóstico.