É uma característica típica de doenças genéticas autossômicas recessivas:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
Ler a transcrição
- Vamos analisar o enunciado para entender o que a questão nos pede. Primeiro, ela busca uma característica típica, ou seja, algo que define esse tipo de doença.
- Em seguida, o enunciado especifica o tipo de doenças que devemos considerar: as genéticas.
- E, mais precisamente, as doenças genéticas autossômicas recessivas. Este é o ponto central da questão, o padrão de herança que precisamos conhecer.
- Para uma doença ser autossômica recessiva, o indivíduo precisa herdar duas cópias alteradas do gene, uma de cada genitor.
- Geralmente, os pais de uma criança afetada são portadores heterozigotos, o que significa que eles têm uma cópia normal e uma alterada, mas não manifestam a doença.
- Quando dois portadores têm filhos, a cada gestação, há uma chance de 25 por cento de o filho ser afetado, 50 por cento de ser portador e 25 por cento de não ser portador.
- Além disso, nas doenças autossômicas, os genes estão em cromossomos não sexuais, então homens e mulheres são afetados na mesma proporção.
- Agora, vamos analisar as alternativas, começando pelas incorretas. A alternativa B diz que a manifestação da doença é mais comum em homens do que em mulheres.
- Isso não é verdade para doenças autossômicas recessivas. O predomínio em homens é uma característica da herança recessiva ligada ao cromossomo X, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne.
- A alternativa C afirma que a maioria dos indivíduos afetados apresenta um fenótipo normal até a idade adulta.
- Essa afirmação está incorreta. Doenças autossômicas recessivas, como a fenilcetonúria ou a fibrose cística, tendem a se manifestar cedo, muitas vezes no período neonatal ou na infância. O início tardio é mais típico de algumas condições autossômicas dominantes.
- A alternativa D sugere que a condição é geralmente causada por mutações em genes localizados no cromossomo Y.
- Isso também está errado. Por definição, a herança autossômica envolve os 22 pares de autossomos, que são os cromossomos não sexuais. Genes no cromossomo Y causam a herança holândrica, transmitida apenas de pai para filhos homens.
- Finalmente, a alternativa A diz que a condição pode ser transmitida por portadores assintomáticos.
- Essa é a característica mais marcante da herança autossômica recessiva. Os pais, que são heterozigotos, possuem um alelo normal que é suficiente para que não manifestem a doença, mas carregam o alelo alterado e podem transmiti-lo aos filhos.
- Então, quando pensamos em uma doença genética autossômica recessiva, devemos sempre lembrar que ela é transmitida por pais que são portadores assintomáticos.
- Nos vemos na próxima questão.
Pediatrando o tema
Herança autossômica recessiva — uma pediatra ensina o tema da questão na lousa, escrevendo enquanto fala.em validação
Baseado em: Genética clínica para o pediatra — Departamento de Genética (Tratado de Pediatria) (SBP, 5ª ed.) · What are the different ways a genetic condition can be inherited? (MedlinePlus Genetics / NLM, 2025) · Inheritance patterns of monogenic disorders (Mendelian and non-Mendelian) (UpToDate (literatura internacional), 2025–2026). Conteúdo em validação — não é comentário oficial da SBP.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- What are the different ways a genetic condition can be inherited?MedlinePlus Genetics/NLM, versão online · conferida em 28/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.
Comentário atualizado em