Lactente, 8 meses, portador de trissomia do 21, apresenta história de cansaço às mamadas, infecções respiratórias de repetição e cianose de extremidades. Exame físico: saturação O2: 88%, 2ª bulha hiperfonética no foco pulmonar, SS ++++/6+ na borda esternal esquerda média com irradiação para o foco pulmonar. Pulsos arteriais centrais: amplitude normal e simétricos. ECG: eixo do QRS em 120°. RX tórax: área cardíaca e campos pulmonares normais. A hipótese diagnóstica é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico, destacando os pontos importantes que nos guiam para o diagnóstico.
- A idade de 8 meses nos coloca no período de lactente, onde algumas cardiopatias congênitas se manifestam mais claramente.
- A presença de trissomia do 21, ou Síndrome de Down, é um dado crucial, pois há uma alta associação com cardiopatias congênitas específicas.
- O cansaço às mamadas é um sinal clássico de que o bebê está fazendo um esforço cardíaco maior, indicando uma possível insuficiência cardíaca ou hipoxemia.
- Infecções respiratórias de repetição podem estar ligadas a um hiperfluxo pulmonar crônico, que congestiona os pulmões e os torna mais vulneráveis.
- A cianose de extremidades é um dado muito forte, apontando para uma cardiopatia cianótica, ou seja, com shunt direita-esquerda.
- Uma saturação de oxigênio de 88 por cento confirma a hipoxemia e reforça a presença de uma cardiopatia cianótica.
- A segunda bulha hiperfonética no foco pulmonar sugere hipertensão pulmonar, o que é um achado que precisamos ponderar com os outros dados.
- Um sopro sistólico intenso, com essa localização e irradiação, é bem sugestivo de estenose pulmonar ou comunicação interventricular.
- Pulsos normais nos ajudam a descartar algumas condições como coarctação da aorta ou persistência de canal arterial com grande shunt.
- O desvio do eixo do QRS para a direita é um achado comum em cardiopatias que cursam com sobrecarga do ventrículo direito.
- Um raio-X de tórax normal, sem cardiomegalia ou aumento da trama vascular pulmonar, é um achado importante para diferenciar algumas cardiopatias.
- Considerando a Síndrome de Down e a cianose, já pensamos em cardiopatias congênitas cianóticas, que são comuns nessa população.
- A saturação de 88 por cento e a cianose são os dados mais fortes para direcionar o diagnóstico para uma cardiopatia cianótica.
- O sopro sistólico intenso, o desvio do eixo para a direita no ECG e o RX de tórax normal, sem sinais de hiperfluxo, nos ajudam a refinar as possibilidades.
- A segunda bulha hiperfonética é um achado que pode gerar dúvida, pois em Fallot clássico ela costuma ser hipofonética. Mas vamos ver as alternativas.
- A alternativa B, Defeito do septo atrioventricular, é frequente na trissomia 21, mas tipicamente é uma cardiopatia acianótica, sem cianose, o que não se encaixa no nosso caso.
- A alternativa C, Comunicação interventricular, quando importante, geralmente cursa com hiperfluxo pulmonar e cardiomegalia, o que não é visto no RX normal do paciente.
- A alternativa D, Persistência do canal arterial, também costuma produzir hiperfluxo pulmonar e, em casos importantes, alteração dos pulsos, o que não foi descrito no exame físico.
- A alternativa A, Tetralogia de Fallot, é a mais provável. É uma cardiopatia cianótica, o sopro sistólico intenso na borda esternal esquerda média com irradiação para o foco pulmonar é compatível com estenose pulmonar, e o desvio do eixo para a direita também se encaixa. Embora a 2ª bulha hiperfonética não seja clássica de Fallot, os outros achados são muito sugestivos.
- Em um lactente com Síndrome de Down, que apresenta cianose e sopro sistólico com desvio de eixo para a direita, mesmo com alguns achados atípicos, a Tetralogia de Fallot é a hipótese diagnóstica mais forte entre as opções.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Tetralogia de FallotMSD Manual Profissional, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria a partir da questão, das anotações presentes no PDF e das referências indicadas. Não é comentário oficial da banca.