Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura. No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. O provável diagnóstico para esse caso é síndrome:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso. Temos um lactente de um ano de idade, o que já nos situa em uma faixa etária importante para doenças congênitas ou manifestações precoces de tubulopatias.
- Ele é levado ao ambulatório por apresentar um déficit de crescimento acentuado, o que é um sinal de alerta para problemas crônicos, especialmente metabólicos ou renais.
- A mãe relata que ele urina muito, o que chamamos de poliúria. Isso pode levar à desidratação e perda de eletrólitos.
- Ele também recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Esses sintomas contribuem para o déficit de crescimento e para um estado de desidratação.
- Ao exame físico, a informação de que ele se encontra abaixo do z-score menos dois para peso e altura confirma o déficit de crescimento que a mãe relatou.
- No momento, ele está hipohidratado, o que é esperado dada a poliúria e os vômitos, e também apresenta hipotonia, que pode ser um reflexo de distúrbios eletrolíticos.
- Agora, os exames complementares são cruciais. O exame de urina evidencia pH ácido, o que sugere uma acidose tubular renal.
- E o mais importante: temos fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. A presença de múltiplas perdas de solutos na urina é a chave para o diagnóstico.
- Juntando todos esses achados, vemos um lactente com déficit de crescimento, poliúria, vômitos, desidratação e hipotonia, além de uma acidose tubular renal.
- A presença de fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria na urina indica uma disfunção generalizada do túbulo renal proximal, que é o local de reabsorção desses solutos.
- Essa combinação de sintomas clínicos e achados laboratoriais, especialmente as múltiplas perdas tubulares proximais, nos direciona para um diagnóstico específico.
- Vamos analisar as alternativas. A alternativa A sugere síndrome nefrítica. Essa síndrome se caracteriza por inflamação glomerular, e não por perdas generalizadas de solutos no túbulo proximal, como vemos no nosso paciente.
- A alternativa B fala em síndrome nefrótica. A síndrome nefrótica se destaca por proteinúria importante e hipoalbuminemia, que não são os achados principais do nosso caso.
- A alternativa C menciona síndrome de Cushing. O hipercortisolismo, que é a causa da síndrome de Cushing, não explica a combinação de aminoacidúria, fosfatúria e glicosúria que encontramos nos exames do paciente.
- Por fim, a alternativa D, síndrome de Fanconi. As perdas múltiplas de solutos no túbulo proximal, como fosfato, aminoácidos, glicose e ácido úrico, são a característica principal da síndrome de Fanconi, o que se encaixa perfeitamente com o quadro do nosso paciente.
- Então, em um lactente com déficit de crescimento e múltiplas perdas de solutos no túbulo proximal, pense sempre em síndrome de Fanconi.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Fanconi syndromeStatPearls/NCBI, 2025 · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.