Lactente de 3 meses, residente no interior, é levado à Unidade de Saúde por apresentar manchas café com leite, hiperpigmentação cutânea, atraso de crescimento, ausência de polegares e microcefalia → Hemograma: Pancitopenia. Provável diagnóstico:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico. Temos um lactente de três meses de idade, o que já nos situa na faixa etária pediátrica inicial.
- Ele apresenta manchas café com leite e hiperpigmentação cutânea, que são achados dermatológicos importantes e podem indicar síndromes genéticas.
- O atraso de crescimento é outro dado relevante, sugerindo uma condição crônica ou sindrômica que afeta o desenvolvimento geral da criança.
- A ausência de polegares é uma malformação congênita específica, que nos direciona para um grupo particular de síndromes.
- A microcefalia é mais uma malformação congênita, reforçando a ideia de uma síndrome complexa.
- E, por fim, o hemograma revela pancitopenia, que é a diminuição de todas as linhagens celulares do sangue, indicando uma falência da medula óssea.
- Juntando todos esses achados, temos um lactente com múltiplas malformações congênitas, incluindo uma malformação radial clássica, e uma falência medular expressa pela pancitopenia.
- Essa combinação de malformações congênitas, especialmente as radiais, com falência medular, é altamente sugestiva de uma síndrome de falência medular hereditária.
- A alternativa B, Disceratose congênita, não se encaixa bem aqui, pois essa síndrome costuma apresentar alterações ungueais, pigmentação reticulada e leucoplasia, que não foram descritas no caso.
- A alternativa C, Talassemia maior, é incorreta porque a talassemia é uma anemia hemolítica e não explica as malformações congênitas, como a ausência de polegares, nem a pancitopenia sindrômica que vemos no paciente.
- A alternativa D, Síndrome de Marfan, também está errada. Marfan é uma doença do tecido conjuntivo que não causa falência medular nem as malformações específicas descritas, como a ausência de polegares.
- A alternativa A, Anemia de Fanconi, é o diagnóstico mais provável. As malformações radiais, a pigmentação cutânea e a pancitopenia são características clássicas dessa síndrome de falência medular hereditária.
- Então, lembre-se: em uma criança com malformações congênitas múltiplas, especialmente radiais, e pancitopenia, pense sempre em síndromes de falência medular, como a Anemia de Fanconi.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Fanconi anemiaGeneReviews/NCBI, 2026 · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.