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Pediatrando

Um recém-nascido (RN) a termo, afrodescendente, do sexo masculino, com 26 dias, apresenta quadro de icterícia neonatal zona III de Kramer desde o 3.o dia de vida. Seus pais negam outras queixas e afirmam que ambos são consanguíneos (primos). Encontra-se em uso de fórmula láctea com ganho ponderal adequado. Não houve intercorrências na gestação e parto. Diante dessas informações, o médico solicita outros exames. A criança, então, retorna à consulta ambulatorial com propedêutica complementar solicitada há 7 dias. Os resultados dos exames realizados podem ser verificados a seguir. A tipagem sanguínea da mãe é O+ e do recém-nascido é A-. O Coombs direto (ou teste de antiglobulina direto) apresenta resultado negativo.

Imagem da questão — INEP 2024/2, questão 187

Considerando-se o caso clínico e os exames complementares realizados, qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

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Resposta: B

  1. A) Esferocitose hereditária.

    Esferocitose cursa com CHCM elevada (acima de 36 g/dL) e esferócitos, com herança autossômica dominante em 75% dos casos e história familiar; aqui a CHCM é baixa (25 g/dL) e não há relato de doença nos pais.

  2. B) Deficiência de G6PD.

    Menino afrodescendente com hemólise (reticulócitos 6,4%, Hb 12 g/dL), Coombs negativo, sem hipotireoidismo nem colestase, tem como diagnóstico mais provável a deficiência de G6PD, causa ligada ao X de icterícia neonatal prolongada e de kernicterus.

  3. C) Anemia falciforme.

    A anemia falciforme não se manifesta no período neonatal porque a HbF (60 a 80% ao nascer) protege; hemólise e vaso-oclusão surgem só após os primeiros 4 a 6 meses de vida.

  4. D) Galactosemia.

    Galactosemia cursa com icterícia de predomínio direto, vômitos, hepatomegalia, catarata e sepse por E. coli, com deterioração rápida em uso de fórmula láctea; este RN está bem e ganhando peso.

Resumo para lembrar

Icterícia indireta prolongada com anemia, reticulocitose e Coombs direto negativo em menino afrodescendente aponta para hemólise não imune; a deficiência de G6PD, ligada ao X, é a causa mais provável, e a esferocitose se afasta pela CHCM baixa e pela herança dominante com história familiar.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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