Lactente de 45 dias de vida é trazido à consulta por seus pais por apresentar teste do pezinho alterado para fibrose cística. O primeiro valor de tripsinogênio imunorreativo realizado com 15 dias está alterado e o segundo, realizado há 3 dias, está normal. Qual é a orientação correta para o caso?
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Aqui temos um lactente de 45 dias de vida, o que já nos coloca em um período neonatal tardio, mas ainda muito jovem para descartar certas condições sem uma investigação adequada.
- O teste do pezinho alterado para fibrose cística é o ponto de partida, indicando a necessidade de investigação.
- O primeiro valor de tripsinogênio imunorreativo, ou IRT, alterado aos 15 dias de vida, é um achado importante que reforça a suspeita inicial.
- No entanto, o segundo IRT, feito há 3 dias, ou seja, quando o bebê já tinha 42 dias de vida, veio normal.
- Temos uma triagem neonatal positiva para fibrose cística, confirmada por um primeiro IRT alterado, o que já nos acende um alerta.
- Mas o segundo IRT foi coletado tardiamente, aos 42 dias de vida do bebê, o que compromete a sua validade para encerrar a investigação, pois a janela ideal para a recoleta é menor.
- Portanto, mesmo com o segundo IRT normal, a suspeita de fibrose cística permanece e precisa ser investigada de forma mais aprofundada.
- A alternativa A sugere encerrar o caso, mas isso está incorreto porque o segundo IRT foi realizado tardiamente, perdendo sua validade para descartar a doença, conforme o protocolo de triagem.
- A alternativa B propõe fazer o teste de condutividade, que pode ser usado para rastreamento, mas não é o exame confirmatório principal para a fibrose cística.
- A alternativa C, que fala em pesquisar apenas a variante genética delta F508, também está incorreta, pois a fibrose cística tem uma grande diversidade genética e focar em apenas uma variante pode levar a um falso negativo.
- A alternativa E, que sugere esperar pelos sintomas, é uma conduta inadequada, pois atrasaria o diagnóstico de uma doença que se beneficia muito da intervenção precoce, especialmente após uma triagem inicial alterada.
- A alternativa D, que indica solicitar o teste do suor, é a conduta correta. Diante de uma triagem neonatal alterada e um segundo IRT coletado fora da janela ideal, o teste do suor é o próximo passo para confirmar ou excluir o diagnóstico de fibrose cística, sendo o exame padrão-ouro para isso.
- Então, lembre-se: em um lactente com triagem neonatal alterada para fibrose cística e um segundo tripsinogênio imunorreativo coletado tardiamente, sempre pense em prosseguir a investigação com o teste do suor.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Fibrose cística — diagnóstico precoce e triagem neonatalSBP, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.