Lactente de 50 dias de vida apresenta história de desnutrição grave e discreta hepatomegalia. No período neonatal, necessitou de suporte de oxigênio prolongado, apresentou um episódio de hipoglicemia e pico febril com 48 horas de vida. Evoluiu com icterícia colestática, fezes coradas e alterações discretas de enzimas hepáticas e canaliculares. Perfil lipídico normal. A principal hipótese diagnóstica e o exame indicado para confirmação são:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Nosso paciente é um lactente de 50 dias de vida, e essa idade é super importante para pensarmos nas doenças que se manifestam no período neonatal e pós-neonatal.
- Ele apresenta uma história de desnutrição grave, o que já nos direciona para problemas de má absorção ou aumento do gasto energético.
- Também tem uma discreta hepatomegalia, indicando algum envolvimento hepático, mas sem ser algo volumoso.
- No período neonatal, ele precisou de suporte de oxigênio prolongado, o que sugere uma doença pulmonar significativa desde o nascimento.
- Teve um episódio de hipoglicemia, que pode ser um sinal de alguma doença metabólica ou de estresse fisiológico.
- E um pico febril com 48 horas de vida, que pode indicar uma infecção precoce ou uma resposta inflamatória.
- Depois, evoluiu com icterícia colestática, o que aponta para um problema no fluxo da bile.
- Mas as fezes estavam coradas, um dado muito importante que nos ajuda a diferenciar a colestase de outras causas, como a atresia de vias biliares, onde as fezes seriam acólicas.
- As alterações de enzimas hepáticas e canaliculares eram discretas, o que também não sugere uma obstrução biliar grave ou uma hepatite fulminante.
- Por fim, o perfil lipídico normal é um dado que nos ajuda a excluir algumas doenças metabólicas que cursam com dislipidemia.
- Juntando todos esses achados, temos um lactente com desnutrição grave, doença pulmonar neonatal, hipoglicemia e colestase com fezes coradas.
- Essa combinação de sintomas em um bebê tão jovem, especialmente a má absorção que leva à desnutrição, a doença pulmonar e o envolvimento hepático, nos faz pensar fortemente em fibrose cística.
- A alternativa A sugere deficiência de alfa-1 antitripsina, mas o comentário nos diz que essa condição geralmente não causa pneumopatia na infância nem má absorção, que são achados importantes do nosso caso.
- A alternativa B fala em atresia de vias biliares. No entanto, nosso paciente tem fezes coradas e alterações discretas de enzimas hepáticas, o que afasta a atresia, que cursaria com fezes acólicas e GGT muito alta.
- A alternativa C menciona glicogenose tipo 1. Essa condição causa hipoglicemia grave e hepatomegalia, mas o perfil lipídico do nosso paciente é normal e ele tem colestase, o que não combina com glicogenose.
- A alternativa D, fibrose cística, se encaixa perfeitamente. O suporte de oxigênio prolongado, a desnutrição por má absorção pancreática, a hipoglicemia e a colestase com fezes coradas aos 50 dias são todos compatíveis com fibrose cística com hepatopatia precoce.
- Para confirmar a fibrose cística, o teste do cloro no suor é o exame indicado, com duas dosagens de 60 milimols por litro ou mais confirmando o diagnóstico.
- Então, em uma criança com desnutrição grave, doença pulmonar neonatal e colestase com fezes coradas, pense sempre em fibrose cística.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Fibrose cística — diagnóstico precoce e triagem neonatalSBP, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.