Lactente, masculino, 1 ano e dois meses, apresentou nos últimos dois meses, duas otites médias e uma pneumonia em lobo inferior direito com derrame pleural parapneumônico. É o primogênito, de casal não consanguíneo, sendo a mãe adotada. Exame físico: ausência de amígdalas palatinas. A hipótese diagnóstica é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Começando a análise do caso, temos um lactente, do sexo masculino.
- Ele tem um ano e dois meses de idade, o que é importante para pensar no tipo de imunodeficiência.
- Os sintomas começaram nos últimos dois meses, ou seja, por volta de um ano de idade.
- Ele teve duas otites médias e uma pneumonia com derrame pleural, o que indica infecções bacterianas graves e recorrentes, especialmente por germes encapsulados.
- A informação de que a mãe é adotada é um dado importante, pois pode mascarar uma história familiar de doenças genéticas.
- E no exame físico, a ausência de amígdalas palatinas é um achado crucial, pois as amígdalas são tecido linfoide rico em linfócitos B.
- Um menino com infecções bacterianas graves e recorrentes, que começam após os seis meses de idade, quando os anticorpos maternos já caíram, já nos faz pensar em uma imunodeficiência primária com defeito na produção de anticorpos.
- A ausência de amígdalas, que são órgãos linfoides secundários ricos em linfócitos B, reforça a ideia de um problema na linhagem de linfócitos B.
- A mãe adotada, sem histórico familiar conhecido, não exclui uma doença ligada ao X, que é mais comum em meninos e pode ter a mãe como portadora assintomática.
- A alternativa A, Imunodeficiência comum variável, não se encaixa porque a ICV geralmente se manifesta mais tarde, na adolescência ou vida adulta, e os pacientes costumam ter linfócitos B circulantes e tecido linfoide presente, às vezes até aumentado. Nosso paciente é um lactente sem amígdalas.
- A alternativa C, Deficiência seletiva de IgA, também está incorreta. Essa é a imunodeficiência primária mais comum, mas costuma ser assintomática ou causar infecções leves, e o tecido linfoide é normal, com a IgG preservada, o que não combina com o quadro grave do nosso paciente.
- A alternativa D, Imunodeficiência combinada grave, ou SCID, não se encaixa. A SCID se manifesta nos primeiros meses de vida com infecções oportunistas graves, diarreia crônica e falha de crescimento, o que é diferente do quadro de infecções bacterianas recorrentes que o menino apresenta aos quatorze meses.
- A alternativa B, Agamaglobulinemia ligada ao X, é a correta. Esse diagnóstico é fortemente sugerido pelo sexo masculino, o início das infecções após os seis meses de idade, quando a imunoglobulina G materna diminui, as infecções sinopulmonares por bactérias encapsuladas e, principalmente, a ausência de amígdalas, que indica a falta de linfócitos B.
- Em um menino com infecções bacterianas recorrentes graves após os seis meses de idade e ausência de amígdalas, pense sempre em agamaglobulinemia ligada ao X.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Primary immunodeficienciesRoyal Children's Hospital, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.