Um pediatra recebe, para atendimento ambulatorial, uma paciente de um ano, com relato de ter apresentado infecções bacterianas após os seis meses de idade: dois episódios de otite média, o último com perfuração bilateral da membrana timpânica e, mais recentemente, um episódio de pneumonia que necessitou internação hospitalar para antibioticoterapia venosa. A responsável trouxe resultados de exames de sangue colhidos na internação: IgG = 50 mg/dL; IgA indetectável e IgM 12 mg/dl, linfócitos CD19 1% e demais populações de linfócitos normais. Qual é a hipótese diagnóstica?
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico. Temos uma paciente de um ano, e a idade é super importante em pediatria para guiar nosso raciocínio.
- Ela apresentou infecções bacterianas recorrentes, e o detalhe crucial é que elas começaram após os seis meses de idade. Isso é um sinal de alerta, pois é quando a proteção dos anticorpos maternos começa a diminuir significativamente.
- As infecções incluem dois episódios de otite média, sendo o último com perfuração bilateral da membrana timpânica. Isso indica a gravidade e a recorrência dessas infecções.
- Além disso, ela teve uma pneumonia que precisou de internação e antibiótico venoso. Isso reforça a gravidade do quadro infeccioso, mostrando que são infecções sérias que demandam tratamento hospitalar.
- Agora, vamos aos exames. O IgG dela está em 50 miligramas por decilitro. Isso é extremamente baixo para uma criança de um ano, que já deveria ter níveis de IgG bem mais elevados.
- A IgA está indetectável e o IgM em 12 miligramas por decilitro. Ou seja, todas as classes de imunoglobulinas estão muito baixas ou ausentes, o que é um achado marcante.
- E o mais revelador: os linfócitos CD19 estão em apenas 1 por cento. O CD19 é um marcador de linfócitos B, então isso significa que ela tem uma ausência quase completa de células B.
- Porém, as demais populações de linfócitos, como os T e NK, estão normais. Isso é fundamental para direcionar o diagnóstico.
- Juntando os achados, a paciente tem infecções bacterianas graves e recorrentes que começaram após a perda dos anticorpos maternos, o que já nos faz pensar em um problema de imunidade humoral.
- Os exames confirmam essa suspeita, mostrando níveis extremamente baixos de todas as classes de imunoglobulinas: IgG, IgA e IgM.
- A causa dessa deficiência de imunoglobulinas é explicada pela ausência quase total de linfócitos B, que são as células responsáveis pela produção de anticorpos.
- O fato de as outras populações de linfócitos estarem normais nos ajuda a focar o problema especificamente na linhagem de células B, excluindo deficiências combinadas.
- Considerando todos esses pontos, a hipótese diagnóstica deve ser uma condição que cause ausência de linfócitos B e, consequentemente, de imunoglobulinas.
- Vamos analisar as alternativas, começando pelas incorretas. A alternativa A, Imunodeficiência comum variável, está incorreta.
- Isso porque a imunodeficiência comum variável geralmente se manifesta mais tarde na vida, e não apresenta uma ausência tão marcada, tão profunda, de células B como vemos nesse caso.
- A alternativa B, Síndrome de hiper IgM, também está incorreta.
- Na síndrome de hiper IgM, como o próprio nome sugere, os níveis de IgM seriam normais ou até aumentados, o que não é o caso da nossa paciente, que tem IgM muito baixo.
- A alternativa C, Imunodeficiência combinada grave, também não é a correta.
- A imunodeficiência combinada grave, ou SCID, afetaria também as populações de linfócitos T, que no nosso caso estão normais. A preservação das demais populações favorece um defeito predominantemente de células B.
- Finalmente, a alternativa D, Agamaglobulinemia autossômica recessiva, é a resposta correta.
- Essa condição se encaixa perfeitamente no quadro: infecções bacterianas graves e recorrentes, início após os seis meses, níveis extremamente baixos de todas as imunoglobulinas e, o mais importante, uma ausência quase completa de linfócitos B, com as demais populações de linfócitos normais. A forma autossômica recessiva explica o acometimento em uma paciente do sexo feminino, já que a agamaglobulinemia ligada ao X afeta principalmente meninos.
- Para revisar rapidamente: em uma criança de um ano, com infecções bacterianas graves e recorrentes e ausência de linfócitos B, pense sempre em Agamaglobulinemia.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Primary immunodeficienciesRoyal Children's Hospital, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria a partir da questão, das anotações presentes no PDF e das referências indicadas. Não é comentário oficial da banca.