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Pediatrando

Paciente do sexo masculino, 5 anos, acompanhado da mãe. Familiar relata que o paciente começou a andar com 18 meses, porém desde os 3 anos, apresenta dificuldade progressiva para realizar atividades motoras básicas, como correr e levantar-se do chão. Além disso, o paciente teve atraso na aquisição da fala. Observa-se hipertrofia da panturrilha, marcha anserina e uso da manobra de Gowers. Há histórico familiar de primo com quadro semelhante. Diante da principal hipótese diagnóstica, qual dos exames a seguir é usado na avaliação de triagem desses pacientes?

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Resposta: C

  1. A) Dosagem de fenilalanina.

    A fenilalanina é dosada na triagem neonatal da fenilcetonúria, que causa deficiência intelectual e convulsões quando não tratada, sem fraqueza muscular proximal progressiva nem pseudo-hipertrofia de panturrilha.

  2. B) Dosagem de alfafetoproteina (AFP).

    A alfafetoproteína é marcador de tumores de células germinativas e de hepatoblastoma e se eleva na ataxia-telangiectasia; não tem papel na investigação de fraqueza muscular proximal.

  3. C) Dosagem de creatina quinase (CK).

    Na distrofia de Duchenne a ausência de distrofina deixa a membrana muscular frágil, e a CK sérica fica 10 a 100 vezes acima do normal desde os primeiros anos, antes mesmo dos sintomas. Valor normal praticamente afasta o diagnóstico; valor muito alto leva ao teste genético do gene DMD.

  4. D) Dosagem de gamaglutamiltransferase (Gama GT).

    A gama-GT é enzima hepatobiliar, útil para separar elevação de transaminases de origem hepática da de origem muscular: na distrofia, AST e ALT sobem por lesão muscular com gama-GT normal. Não serve como triagem da doença.

Resumo para lembrar

Menino com marcha tardia, dificuldade progressiva para correr e levantar-se, sinal de Gowers, pseudo-hipertrofia de panturrilhas, atraso de fala e caso semelhante em primo sugere distrofia muscular de Duchenne, de herança ligada ao X. A triagem é a CK, 10 a 100 vezes acima do normal desde os primeiros anos; a confirmação é genética, por MLPA do gene DMD seguida de sequenciamento.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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