Recém-nascido, 4 dias, masculino, assintomático e portador de síndrome de Down. Coletado hemograma na maternidade que revelou: Ht 30%, Hb 10 g/dL, 40.000 leucócitos/mm³. 19% blastos, 40.000 plaquetas/mm³. A principal hipótese diagnóstica é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso. O enunciado nos apresenta um recém-nascido de apenas quatro dias de vida, e essa idade é um dado super importante.
- Outro ponto crucial é que ele é portador de síndrome de Down. Essa condição genética tem uma forte associação com certas alterações hematológicas.
- O hemograma revelou 19 por cento de blastos. A presença de blastos no sangue periférico é sempre um achado anormal e indica uma proliferação celular.
- Temos também uma leucocitose de 40.000 leucócitos por milímetro cúbico, que, junto com os blastos, reforça a ideia de uma proliferação.
- E as plaquetas estão baixas, 40.000 por milímetro cúbico, caracterizando uma trombocitopenia, que é um achado comum em síndromes mieloproliferativas.
- Por fim, o bebê está assintomático. Isso é importante porque algumas condições hematológicas neonatais podem se apresentar sem sintomas graves inicialmente.
- Agora, vamos conectar esses achados. A combinação de um recém-nascido com síndrome de Down, blastos no sangue, leucocitose e trombocitopenia, mesmo sem sintomas, é bem sugestiva.
- O resumo da questão nos guia, dizendo que 'Blastos no neonato com trissomia 21 sugerem mielopoiese anormal transitória'. Isso se encaixa perfeitamente no nosso paciente.
- Analisando as alternativas, a letra A, 'Leucemia linfoide aguda', não é a mais provável. O comentário nos diz que ela 'Não é a associação neonatal mais característica do quadro' para um bebê com Síndrome de Down e esse perfil.
- A alternativa C, 'Leucemia mieloide aguda', também não é a principal hipótese aqui. O comentário explica que 'A presença de blastos não distingue, sozinha, leucemia de proliferação transitória'. A idade e a síndrome de Down são diferenciais importantes.
- Já a alternativa D, 'Leucemia megacariocítica aguda', embora se relacione à trissomia 21, o comentário afirma que 'não é a primeira hipótese neonatal apresentada' para este cenário específico.
- A alternativa correta é a B, 'Síndrome mieloproliferativa transitória'. O comentário confirma que ela 'Integra idade, trissomia 21 e blastos circulantes', que são exatamente os dados chave do nosso paciente.
- Para finalizar, em um recém-nascido com Síndrome de Down e blastos no hemograma, mesmo que assintomático, pense sempre em síndrome mieloproliferativa transitória.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Myeloid proliferations associated with Down syndrome — PDQNCI, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria a partir da questão, das anotações presentes no PDF e das referências indicadas. Não é comentário oficial da banca.