Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para tratamento de neurossífilis apresentou hipoglicemia assintomática nas primeiras 24 horas de vida, necessitando de reposição endovenosa de glicose por 72 horas. Com 11 dias de vida, apresenta perda ponderal de 12% em relação ao peso de nascimento, recebendo seio materno e, na ausência da mãe, fórmula láctea com oferta adequada, além da antibioticoterapia parenteral. Foram coletados exames laboratoriais que revelaram Nat de 126 mEq/L e K+ de 6,8 mEq/L. Qual é a deficiência que se espera encontrar no Teste do Pezinho?
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico. Temos um recém-nascido a termo, o que já nos dá uma ideia de que ele não é prematuro, mas está internado por um problema de saúde.
- Ele está com 11 dias de vida, o que é um período neonatal bem precoce, e isso é importante para o tipo de patologia que podemos pensar.
- Um dado muito relevante é a perda ponderal de 12 por cento em relação ao peso de nascimento. Isso é uma perda de peso significativa e sugere desidratação ou uma síndrome perdedora de sal.
- O enunciado nos diz que a oferta de leite materno e fórmula láctea é adequada, o que nos ajuda a descartar a causa mais comum de perda de peso em recém-nascidos, que seria a baixa ingesta.
- Agora, vamos aos exames. O sódio de 126 miliEquivalentes por litro é uma hiponatremia importante.
- E o potássio de 6,8 miliEquivalentes por litro é uma hipercalemia grave. A combinação de hiponatremia e hipercalemia, junto com a perda de peso, é um achado clássico.
- A presença de hiponatremia e hipercalemia, somada à perda de peso significativa, nos leva a pensar em uma crise perdedora de sal.
- Em um recém-nascido, essa crise perdedora de sal é altamente sugestiva de uma insuficiência adrenal primária, que é uma emergência pediátrica.
- A causa mais comum de insuficiência adrenal primária em recém-nascidos é a Hiperplasia Adrenal Congênita, e a forma mais frequente dela é a deficiência da enzima 21-hidroxilase.
- Agora, vamos analisar as alternativas. A alternativa A fala em deficiência de TREC e KREC.
- Essa deficiência está relacionada ao rastreamento de alterações da imunidade, como a imunodeficiência combinada grave, e não tem relação com a síndrome perdedora de sal que o bebê apresenta.
- A alternativa C menciona deficiência de carnitina.
- A deficiência de carnitina é um erro inato do metabolismo, mas não é a causa típica para a combinação de hiponatremia e hipercalemia que vemos neste recém-nascido.
- A alternativa D sugere deficiência na síntese da proteína CFTR.
- Essa deficiência causa fibrose cística, que pode levar a perdas salinas, mas o padrão eletrolítico e a apresentação clínica neste caso não são os típicos de fibrose cística, e sim de insuficiência adrenal.
- Finalmente, a alternativa B, que é a correta, aponta para a deficiência de 21-hidroxilase.
- Essa deficiência enzimática é a causa mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita, que leva à falta de cortisol e aldosterona, resultando na perda salina e no quadro de hiponatremia e hipercalemia que o nosso paciente apresenta.
- Então, em um recém-nascido com hiponatremia, hipercalemia e perda de peso, pense sempre em Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 21-hidroxilase.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Adrenal crisis and acute adrenal insufficiencyRoyal Children's Hospital, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Anotações do PDF utilizadas como ponto de partida, sem reprodução literal. Comentário não oficial da banca ou da SBP.