Resposta: A

1. A) Galactosemia.

   RN em aleitamento exclusivo com vômitos, hipoglicemia, convulsão, transaminases elevadas e substâncias redutoras na urina nos primeiros dias: a lactose do leite libera galactose que o RN não metaboliza. Confirma-se pela atividade da GALT nas hemácias, e a galactosemia está na etapa 2 da ampliação do teste do pezinho (Lei 14.154/2021).

2. B) Fenilcetonúria.

   A fenilcetonúria não descompensa no período neonatal: o RN é assintomático e o dano neurológico é progressivo nos meses seguintes, por isso depende da triagem. Não causa hipoglicemia, hepatopatia nem substâncias redutoras na urina.

3. C) Infecção do trato urinário.

   A ITU pode causar vômitos e até hipoglicemia, mas não explica as substâncias redutoras na urina, e a triagem infecciosa não mostrou outras alterações. Vale lembrar que a galactosemia predispõe a sepse por E. coli, que pode coexistir.

4. D) Intolerância hereditária à frutose.

   A intolerância hereditária à frutose dá quadro parecido (hipoglicemia, vômitos, hepatopatia, substâncias redutoras), mas só aparece com a introdução de frutose, sacarose ou sorbitol, em geral na alimentação complementar. O leite materno não é fonte de frutose nem de sacarose.