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Pediatrando

Recém-nascido internado em alojamento conjunto, com 36 horas de vida, inicia com episódios de vômitos após as mamadas, icterícia, hipoglicemia e crises convulsivas. E encaminhado à UTI neonatal, estabilizado, com os seguintes resultados de exames: Glicemia 34 mg/dL; AST 300 UI/L; ALT 250 UI/L, gasometria arterial pH 7,22; PO₂ 103; PCO₂ 30; Bicarbonato 12; Lactato 0,8, pesquisa de substâncias redutoras na urina positivo. Assinale o diagnóstico provável:

Unidade da glicemia corrigida (mg/dL) e espaço restaurado na PCO₂.

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Resposta: B

  1. A) Tirosinemia.

    Tirosinemia tipo 1 também causa hepatopatia e tubulopatia, mas costuma surgir após semanas ou meses, com coagulopatia marcante, alfafetoproteína muito alta e succinilacetona na urina. O quadro às 36 horas, logo após as primeiras mamadas, favorece galactosemia.

  2. B) Galactosemia.

    O RN adoece às 36 horas, depois de começar a mamar, com vômitos, icterícia, transaminases altas, hipoglicemia, convulsões e acidose metabólica com lactato normal (perda tubular de bicarbonato). Substâncias redutoras na urina indicam galactosúria: é galactosemia, e o leite materno deve ser suspenso.

  3. C) Fibrose Cística.

    Fibrose cística no recém-nascido aparece como íleo meconial, icterícia colestática prolongada ou triagem neonatal alterada (IRT); não causa hipoglicemia, convulsões nem substâncias redutoras na urina nas primeiras 36 horas.

  4. D) Alergia Alimentar.

    Alergia à proteína do leite de vaca não provoca hipoglicemia, disfunção hepática e convulsões com 36 horas de vida; seus sinais (vômitos, sangue nas fezes, eczema) surgem mais tarde e não se acompanham de galactosúria.

Resumo para lembrar

Galactosemia clássica (deficiência de GALT) surge nos primeiros dias após o início do leite: vômitos, icterícia, hepatopatia, hipoglicemia, letargia, sepse por E. coli e catarata. Substâncias redutoras na urina (galactose) e acidose tubular reforçam o diagnóstico. Suspende-se todo leite com lactose, inclusive o materno, e usa-se fórmula de soja.

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Fontes 1
  • GalactosemiaMedlinePlus Genetics/NLM, versão online · conferida em 28/09/2026

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

Comentário atualizado em

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