Resposta: B

1. A) O cariótipo pode ser dispensado caso haja presença de características fenotípicas muito sugestivas da síndrome, especialmente se a mãe tiver 35 anos ou mais, visto ser um exame dispendioso e que não acrescentará novas informações.

   A idade materna não dispensa o cariótipo; a confirmação laboratorial é necessária mesmo com fenótipo evidente, e o exame está disponível pelo SUS.

2. B) O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.

   O cariótipo confirma a trissomia 21, detecta mosaicismo e revela translocações robertsonianas que podem ser balanceadas em um dos pais, elevando o risco de recorrência para 10 a 15% (100% na translocação 21;21).

3. C) O cariótipo pode ser solicitado para confirmação diagnóstica, no entanto seu resultado não terá impacto nas orientações sobre prognóstico do paciente nem no aconselhamento genético para o casal.

   O resultado muda o aconselhamento: translocação herdada aumenta o risco em gestações futuras e exige cariótipo dos pais, e o mosaicismo influencia o prognóstico.

4. D) O cariótipo deve ser solicitado quando os pais são jovens e há suspeita de translocação balanceada em um dos pais, devendo-se esperar, nesse caso, pelo resultado do exame para programar a alta da criança.

   O cariótipo é indicado para todos os casos suspeitos, e a alta não precisa aguardar o resultado, que pode demorar semanas; o seguimento é ambulatorial.