Pré-escolar, sexo masculino, de 1 ano e 11 meses de idade, com diagnóstico estabelecido de Síndrome de Down (trissomia livre do cromossomo 21), comparece à consulta pediátrica de rotina. Os pais relatam que ela tem acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e um desenvolvimento ponderoestatural adequado, conforme as curvas específicas. Não há histórico de cardiopatia congênita, conforme ecocardiograma normal, realizado ao nascimento, nem de alterações hematológicas importantes em hemogramas anteriores. O cariótipo da criança e dos pais confirmou a trissomia livre e ausência de translocações. Os pais questionam quais exames de rotina são necessários e recomendados para o seu filho nessa fase da vida. Com base nas diretrizes mais atuais da Sociedade Brasileira de Pediatria, a conduta correta para essa paciente é:

1. AA) recomendar a realização anual de hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliação odontológica semestral, sem necessidade de triagem para doença celíaca ou radiografia da coluna cervical, pois estas são indicadas apenas em idades mais avançadas ou mediante sintomas específicos.
2. BB) orientar a manutenção de avaliação anual da acuidade visual e auditiva, realizar anualmente TSH e T4 livre, e iniciar a triagem para doença celíaca com IgA total e anticorpo anti-endomísio, com repetição bianual se houver suspeita clínica, mas adiar a radiografia da coluna cervical para após os 5 anos de idade.
3. CC) solicitar anualmente hemograma completo, dosagem de TSH e T4 livre, e avaliações oftalmológica e auditiva. Além disso, devido à idade, realizar a triagem inicial para doença celíaca e investigar a instabilidade atlantoaxial com radiografia da coluna cervical em perfil, flexão e extensão.
4. DD) considerar a realização de ecocardiograma a cada 5 anos, devido ao risco residual de cardiopatias tardias, e focar primariamente na estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, postergando os demais exames laboratoriais até a adolescência, a menos que surjam sintomas específicos.
5. EE) priorizar o encaminhamento para avaliação genética, a fim de determinar o risco de recorrência em futuras gestações, e aprimorar o aconselhamento dos pais sobre o manejo das manifestações dermatológicas e bucais, que são as principais preocupações nessa faixa etária e as únicas a exigir acompanhamento rotineiro.