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Pediatrando

Após comunicar aos pais o diagnóstico de síndrome de Down, ao nascimento, devem ser solicitados cariótipo e:

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Resposta: D

  1. A) angioressonância cerebral.

    Não há malformação vascular cerebral típica na trissomia 21 que justifique angiorressonância; neuroimagem só entra por indicação clínica.

  2. B) ecografia cerebral.

    A ultrassonografia transfontanelar é exame de prematuro ou de suspeita de lesão neurológica; a síndrome de Down não tem indicação rotineira de imagem cerebral ao nascimento.

  3. C) radiografia de coluna cervical.

    A radiografia para instabilidade atlantoaxial é indicada apenas com sintomas ou antes de esportes de impacto, a partir dos 3 anos; ao nascer não tem valor porque a ossificação é incompleta.

  4. D) ecocardiograma com Doppler colorido.

    Cardiopatia congênita ocorre em cerca de metade dos casos, muitas vezes sem sopro, e o defeito do septo atrioventricular evolui com hipertensão pulmonar precoce; o ecocardiograma neonatal define o momento da correção, idealmente antes dos 6 meses.

Resumo para lembrar

Todo recém-nascido com síndrome de Down faz ecocardiograma ao nascer, mesmo sem sopro, porque 40 a 50% têm cardiopatia (defeito do septo atrioventricular é a mais típica) e a hipertensão pulmonar precoce exige diagnóstico antes dos sintomas. O cariótipo confirma a trissomia e orienta o aconselhamento genético.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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