Resposta: C

1. A) Hiperplasia adrenal congénita, forma clássica perdedora de sal. Iniciar reposição de hidrocortisona e coleta de eletrólitos a cada 4 dias.

   Iniciar hidrocortisona sem confirmar o diagnóstico expõe o RN a corticoide desnecessário e atrapalha a confirmação. Não há sinais de perda de sal, e numa menina a forma clássica quase sempre causa virilização da genitália ao nascer.

2. B) Falso positivo, coleta de 17OHProgesterona, ACTH, DHEA-S, androstenediona, cortisol, sódio, potássio, Testosterona livre, e cariótipo.

   Se a própria equipe considera falso positivo, um painel adrenal completo com cariótipo não se justifica; o primeiro passo previsto pela triagem é nova amostra em papel-filtro, reservando exames séricos para repetição alterada ou sinais clínicos.

3. C) Falso positivo, pois genitália sem nenhum sinal de virilização e sabemos que 70% dos falsos positivos ocorrem pela prematuridade e/ou baixo peso ao nascer. Repetir dosagem em papel filtro.

   RN de 35 semanas e 2.100 g, com genitália feminina sem virilização e sem sinais de perda de sal, tem elevação de 17-OHP compatível com prematuridade e baixo peso, principais causas de falso positivo. A conduta é repetir a coleta em papel-filtro e reavaliar clinicamente.

4. D) Hiperplasia adrenal congénita. Coleta de exames adrenais como nova 17OH Progesterona, cortisol, ACTH, DHEA-S e controle de eletrólitos a cada 48 horas.

   O diagnóstico de HAC não se firma com elevação discreta em prematuro sem virilização; tratá-la como doença confirmada leva a exames e controles desnecessários. A hipótese só se sustenta se a nova amostra persistir elevada.