Lactente, dois meses, masculino, apresenta, desde os 15 dias de vida, irritabilidade, pele difusamente avermelhada, áspera e descamativa, com piora progressiva. Com um mês, iniciou diarreia líquida, com muco e raias de sangue, sem febre e baixo ganho ponderal. Há uma semana foi internado por piora da diarreia associada à febre e a sintomas gripais. Os pais são primos de terceiro grau. Exame físico: Tax: 39C, taquidispneia, discreta hepatoesplenomegalia, gânglio axilar direito de 3x2cm. Exames laboratoriais: Hemoglobina: 9,0g/dl, Ht: 30%, plaquetas: 185.000/ul, linfócitos: 1.360, neutrófilos: 5.760, bastões: 800, eosinófilos: 1.230. PCR: 55. A principal hipótese diagnóstica é:
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Começando pelo enunciado, temos um lactente de dois meses. Essa idade é super importante, porque muitas doenças congênitas ou genéticas se manifestam bem cedo.
- Ele apresenta, desde os 15 dias de vida, irritabilidade e uma pele bem característica: avermelhada, áspera e descamativa. Isso sugere uma eritrodermia, que é um sinal de alerta precoce.
- A condição dele está em piora progressiva, o que nos faz pensar em algo crônico e que não está sendo resolvido espontaneamente.
- Com um mês, ele começou com diarreia líquida, com muco e raias de sangue. Essa diarreia persistente e com sangue é um achado gastrointestinal significativo.
- E o baixo ganho ponderal, mesmo sem febre inicialmente, mostra que a doença está afetando o desenvolvimento e a nutrição do bebê.
- Há uma semana, a situação piorou, com internação por diarreia, febre e sintomas gripais. Isso indica uma infecção grave ou uma descompensação do quadro.
- Um dado muito importante é que os pais são primos de terceiro grau. A consanguinidade é um forte indício de doenças genéticas recessivas.
- No exame físico, a febre de 39 graus, taquidispneia, hepatoesplenomegalia discreta e um gânglio axilar aumentado confirmam um quadro infeccioso e inflamatório sistêmico.
- Nos exames laboratoriais, a contagem de linfócitos de 1.360 é um achado crucial. Para um lactente de dois meses, isso é linfopenia, um sinal de alerta para imunodeficiência.
- E temos também eosinófilos elevados e um PCR alto, que reforçam a inflamação e a resposta imune ativada, mas a linfopenia é o que mais chama atenção.
- Juntando os primeiros achados, a eritrodermia precoce e a diarreia persistente com sangue, junto com o baixo ganho ponderal, já nos indicam um problema sistêmico e crônico que começou cedo.
- A consanguinidade dos pais é um dado fortíssimo que nos direciona para uma causa genética, provavelmente uma doença autossômica recessiva.
- A infecção grave, com febre, sintomas gripais, internação e achados como hepatoesplenomegalia e linfadenopatia, sugere que o sistema imune do bebê não está funcionando bem.
- E a linfopenia, que é a baixa contagem de linfócitos para a idade, é a cereja do bolo, indicando claramente um comprometimento da imunidade celular.
- Então, temos um quadro de início precoce, sintomas sistêmicos (pele, GI, crescimento), infecções graves e recorrentes, linfopenia e consanguinidade. Tudo isso aponta para um erro inato da imunidade.
- Vamos analisar a alternativa A, que fala em alergia à proteína alimentar. Embora a diarreia com sangue possa ocorrer, a alergia não explica a linfopenia, as infecções graves e as outras manifestações sistêmicas como a eritrodermia e a hepatoesplenomegalia.
- A alternativa B, diarreia infecciosa, também não se encaixa. Uma infecção intestinal isolada não justificaria toda a evolução desde o período neonatal, com a eritrodermia, a linfopenia e a consanguinidade.
- A alternativa D, citomegalia congênita, pode causar manifestações sistêmicas e hepatoesplenomegalia. No entanto, não é a melhor integração de todos os achados, especialmente a eritrodermia precoce e a linfopenia tão marcante, e a consanguinidade não é um fator de risco direto para CMV.
- Finalmente, a alternativa C, imunodeficiência primária. O fenótipo do paciente, com eritrodermia precoce, diarreia persistente, infecções graves, linfopenia e a consanguinidade, sustenta fortemente a investigação de uma imunodeficiência primária. É a que melhor integra todos os dados.
- Então, em um lactente com eritrodermia precoce, diarreia crônica, infecções graves e linfopenia, especialmente com pais consanguíneos, pense sempre em imunodeficiência primária.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Primary immunodeficienciesRoyal Children's Hospital, versão online · conferida em 22/09/2026
Comentários atualizados em . Redação própria a partir da questão, das anotações presentes no PDF e das referências indicadas. Não é comentário oficial da banca.