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Pediatrando

Os pais de um recém-nascido comparecem extremamente nervosos à primeira consulta de puericultura. O menino é o primeiro filho do casal, tem 27 dias de vida e está sendo alimentado exclusivamente com leite materno. Os pais trazem o teste de triagem neonatal de seu bebê com resultado de presença de traço falciforme. Informam que o parto foi cesáreo por opção, pois a mãe iniciou o pré-natal tardiamente. Além disso, relatam que houve internação de 2 dias para realização de fototerapia no recém-nascido devido à icterícia. Ao exame físico, a criança apresenta-se eutrófica. Considerando-se essas informações, qual é a conduta inicial adequada para esse caso?

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Resposta: D

  1. A) Solicitar eletroforese de hemoglobina.

    A triagem neonatal já usa eletroforese ou cromatografia (HPLC) e identifica o padrão FAS; repetir a eletroforese no lactente não muda a conduta, embora possa ser feita após os 6 meses de vida quando houver dúvida.

  2. B) Solicitar teste de falcação e de solubilidade.

    Testes de falcização e solubilidade são inespecíficos, não distinguem traço de doença e são negativos nos primeiros meses pela hemoglobina fetal; estão em desuso na avaliação neonatal.

  3. C) Refazer o teste de triagem neonatal imediatamente.

    O teste do pezinho não é inconclusivo: o padrão de traço falciforme é um resultado válido, e a icterícia com fototerapia é comum em recém-nascidos e não interfere na triagem de hemoglobinopatias.

  4. D) Orientar sobre a genética da condição e tranquilizar os pais.

    Traço falciforme não causa doença: o cuidado é explicar a herança autossômica, oferecer investigação do casal para saber o risco de doença falciforme em futuros filhos e acalmar os pais, que seguem com a puericultura normal.

Resumo para lembrar

Traço falciforme (Hb AS) identificado na triagem neonatal é condição benigna, sem anemia nem crises, que não exige exames adicionais nem tratamento. A conduta é aconselhamento genético: os pais devem ser investigados, pois um casal em que ambos têm o traço tem 25% de chance de filho com doença falciforme.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.