Um menino de 4 anos apresenta histórico de infecções recorrentes desde os 6 meses de vida, incluindo pneumonias bacterianas, otites médias agudas de repetição e diarreia crônica. No exame físico, observa-se a ausência de tonsilas palatinas e hepatoesplenomegalia discreta. Os exames laboratoriais revelam hipogamaglobulinemia com níveis indetectáveis de IgA e IgM, e uma diminuição acentuada de linfócitos B no sangue periférico. A criança nunca recebeu vacina com vírus vivo atenuado devido ao risco de complicações. Com base no quadro clínico e laboratorial descrito, qual o diagnóstico e o tratamento de escolha para essa condição?
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Resposta: A
A) Agamaglobulinemia ligada ao X (Doença de Bruton); o tratamento inclui reposição regular de imunoglobulina intravenosa (IVIG).
Menino, infecções desde os 6 meses, tonsilas ausentes, hipogamaglobulinemia global e linfócitos B quase ausentes: é a doença de Bruton. A reposição de imunoglobulina (400 a 600 mg/kg a cada 3 a 4 semanas, com IgG de vale acima de 500 a 800 mg/dL) reduz pneumonias e evita bronquiectasias.
B) Deficiência de adesão leucocitária tipo 1; o tratamento consiste em transplante de células-tronco hematopoiéticas.
A deficiência de adesão leucocitária tipo 1 se apresenta com queda tardia do coto umbilical, leucocitose com neutrofilia intensa e infecções sem formação de pus; imunoglobulinas e linfócitos B são normais.
C) Imunodeficiência Comum Variável; o tratamento consiste no uso de antibióticos profiláticos e imunossupressores.
A imunodeficiência comum variável começa mais tarde (em geral depois dos 2 a 4 anos, com pico na adolescência e na vida adulta) e tem linfócitos B normais ou pouco reduzidos. O tratamento também é reposição de imunoglobulina; imunossupressores só entram para complicações autoimunes.
D) Síndrome de DiGeorge; o tratamento é baseado na reposição de cálcio e transplante de timo.
Na síndrome de DiGeorge o defeito é de linfócitos T, por hipoplasia do timo, com hipocalcemia e cardiopatia conotruncal; linfócitos B e imunoglobulinas em geral são normais, e este caso não tem hipocalcemia nem cardiopatia.
Resumo para lembrar
Agamaglobulinemia ligada ao X (gene BTK): menino com infecções bacterianas recorrentes a partir dos 6 meses, quando a IgG materna se esgota, tonsilas e linfonodos ausentes, todas as imunoglobulinas baixas e linfócitos B (CD19) abaixo de 2%. Trata-se com imunoglobulina humana IV ou subcutânea a cada 3 a 4 semanas por toda a vida; vacinas de vírus vivo são contraindicadas.
Dúvidas respondidas
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