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DII antes dos 6 anos: pensar em causa genética

Documento científico da SBP sobre a doença inflamatória intestinal de início muito precoce lista os sinais que pedem investigação imunológica e genética — e quando a "proctocolite alérgica" deixa de explicar o sangue nas fezes.

A doença inflamatória intestinal que começa antes dos 6 anos (VEOIBD, na sigla em inglês) é mais extensa, mais refratária e mais cirúrgica, e parte dela é monogênica: cerca de 20% dos pacientes têm um achado genético relevante, muitas vezes um erro inato da imunidade. O Documento Científico nº 67 do Grupo de Trabalho de Doenças Inflamatórias Intestinais da SBP, de 18 de setembro de 2026, organiza a suspeita, o diagnóstico diferencial e a investigação.

< 6 anosdefine a DII de início muito precoce
20%têm achado genético relevante
2 semde fórmula de aminoácidos antes de rever a alergia

O que mudou

  • Os subgrupos pela idade de início: neonatal (menos de 28 dias), infantil (menos de 2 anos), muito precoce (menos de 6 anos) e precoce (menos de 10 anos).
  • Sinais de forma monogênica: doença perianal grave (fístula, abscesso), foliculite, úlceras orais, dismorfias, alteração de pele, cabelo ou unhas, infecções graves ou de repetição, história familiar de DII, óbito infantil na família e consanguinidade.
  • No lactente com sangue ou muco nas fezes, a proctocolite alérgica fica questionável se não houver resposta a 2 semanas de fórmula exclusiva de aminoácidos — é a hora da endoscopia alta e da ileocolonoscopia, com biópsia de todos os segmentos.
  • Teste genético (painel ou exoma) a considerar em todos que começaram antes dos 2 anos; dos 2 aos 6, quando houver ao menos um sinal; acima de 6, na doença perianal complexa ou na DII refratária a várias terapias.

Avaliação imunológica inicial

  • Hemograma com diferencial (neutropenia, neutrofilia, linfopenia, plaquetopenia).
  • Imunoglobulinas IgA, IgG, IgM, IgE e IgD; subpopulações de linfócitos T e B.
  • Teste da di-hidrorrodamina (DHR) para doença granulomatosa crônica e anticorpos contra antígenos vacinais.
  • Junto: VHS, PCR, calprotectina fecal (sem valor de referência abaixo de 4 anos), pesquisa de enteropatógenos e Clostridioides difficile acima de 12 meses; tuberculose e HIV conforme o contexto.

Na prática

Criança pequena com diarreia com sangue que não melhora: pense além da alergia e da infecção. Examine o períneo, a pele, a boca e a curva de crescimento, pergunte por infecções, consanguinidade e mortes na família, e encaminhe cedo a um serviço com gastroenterologia, imunologia e genética — antes dos 2 anos, considere o teste genético para todos.

Referências

  1. Doença Inflamatória Intestinal de início muito precoce (VEOIBD) — Documento Científico nº 67Sociedade Brasileira de Pediatria · Grupo de Trabalho de Doenças Inflamatórias Intestinais · 18/09/2026
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  2. Clinical presentation and diagnosis of inflammatory bowel disease in childrenUpToDate · Tópico em revisão contínua (acesso por assinatura) · revisão 2026
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Onde isso vira conduta

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