Criança de 3 anos apresenta icterícia crônica desde o período neonatal, prurido intenso e atraso no crescimento. Ao exame físico, fronte proeminente, olhos fundos e queixo pontudo. Radiografia mostra alterações vertebrais em "asa de borboleta". Ecocardiograma revela estenose de artéria pulmonar. Qual é o diagnóstico mais provável?
Grafia brasileira de crônica. Nome da proteína digitado errado na prova. Nome da síndrome digitado errado na prova.
Explicação
Uma pediatra explica a questão em voz alta e vai anotando, alternativa por alternativa.
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- Vamos começar analisando o caso clínico, residente. Temos uma criança de três anos de idade, o que já nos situa em uma faixa etária pediátrica importante para doenças crônicas.
- Ela apresenta icterícia crônica desde o período neonatal, o que é um dado crucial. Isso indica uma doença hepática de longa data, provavelmente colestática, que começou bem cedo na vida.
- Junto com a icterícia, há um prurido intenso, que é um sintoma muito comum em doenças colestáticas, causado pelo acúmulo de sais biliares na pele.
- E também notamos um atraso no crescimento, o que é esperado em crianças com doenças hepáticas crônicas, devido à má absorção de nutrientes e ao gasto energético aumentado.
- Ao exame físico, a descrição da fácies é bem característica: fronte proeminente, olhos fundos e queixo pontudo. Essa combinação de características faciais é conhecida como fácies triangular.
- A radiografia mostra alterações vertebrais bem específicas, em "asa de borboleta". Isso é uma malformação vertebral congênita.
- E, por fim, o ecocardiograma revela uma estenose de artéria pulmonar, indicando uma cardiopatia congênita.
- Então, temos um quadro complexo, com colestase crônica, atraso no crescimento, dismorfias faciais, anomalias vertebrais e uma cardiopatia congênita.
- Essa combinação de achados, especialmente a tríade de colestase, anomalias esqueléticas e cardiopatia, é altamente sugestiva de uma síndrome genética específica...
- Vamos analisar as alternativas. A alternativa A sugere deficiência de alfa-1 antitripsina.
- Embora a deficiência de alfa-1 antitripsina possa causar colestase neonatal e hepatopatia, ela não se manifesta com as dismorfias faciais, as alterações vertebrais ou a cardiopatia que o nosso paciente apresenta.
- A alternativa B fala em fibrose cística com comprometimento hepático.
- A fibrose cística pode levar à colestase e cirrose, mas o quadro dominante é pulmonar e pancreático, e ela não explica a fácies triangular, as vértebras em asa de borboleta ou a estenose pulmonar.
- A alternativa C menciona colestase intra-hepática familiar progressiva.
- Essa condição cursa com prurido intenso e déficit de crescimento, mas, assim como as outras, não apresenta as dismorfias faciais, as anomalias vertebrais ou a cardiopatia congênita que observamos no caso.
- Por eliminação e pela forte correlação dos achados, a alternativa D, Síndrome de Alagille, é a mais provável.
- A Síndrome de Alagille é caracterizada exatamente por colestase crônica, prurido, a fácies triangular que descrevemos, as vértebras em asa de borboleta e a estenose de artéria pulmonar.
- Essa síndrome é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos e sistemas, e a combinação de achados do caso é clássica dela.
- Então, residente, uma criança de três anos, com icterícia crônica, alterações faciais e vertebrais, e cardiopatia, pense sempre em Síndrome de Alagille.
- Nos vemos na próxima questão.
Dúvidas respondidas
Perguntas de quem estudou esta questão, respondidas com a fonte ao lado.
Fontes 1
- Alagille syndromeGeneReviews/NCBI, versão online · conferida em 03/10/2026
Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.
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