Pular para o conteúdo
Pediatrando

Menina 5 anos encaminhada ao ambulatório por baixo ganho pondero-estatural. Pediatra que fazia seguimento notou baixo peso e comprimento desde o nascimento, mas optou por aguardar recuperação até os 2 anos. Família queixa que criança é ruim para comer, com grande seletividade e recusa alimentar, aceita porções muito pequenas e suspeitam de refluxo. AP: Mãe G1P1A0, 38 semanas, nascida peso 1800g e 40cm de comprimento. DNPM adequado. Atualmente peso - 3,5DP, estatura - 3DP, IMC 12, face triangular, fronte proeminente e clinodactilia de quinto dedo. Laboratório: Hemograma, creatinina, gasometria e transaminases normais. TSH: 3,5 mUI/L, T4L 1,2 ng/dl, IGF-1: 250ng/ml (ref 50 a 286 ng/mL), Rx idade óssea 5 anos e cariótipo 46XX. Assinale principal hipótese diagnóstica:

T4 livre grafado como t41 no PDF da prova. Grafia correta do epônimo.

Ver o gabarito comentado

Resposta: B

  1. A) Déficit de GH.

    No déficit de GH o IGF-1 é baixo e a idade óssea atrasada; aqui o IGF-1 está no limite superior (250 ng/mL) e a idade óssea coincide com a cronológica. O GH também não explica o baixo peso ao nascer nem o fenótipo facial.

  2. B) SSR Silver-Russell.

    Nasceu PIG a termo (1.800 g e 40 cm), não recuperou o crescimento, tem fronte proeminente, face triangular, recusa alimentar com IMC 12 e clinodactilia: pelo menos 4 dos 6 critérios de Netchine-Harbison. O IGF-1 normal-alto é típico, e a confirmação vem da pesquisa de hipometilação em 11p15 ou de dissomia uniparental materna do cromossomo 7.

  3. C) Síndrome de Turner.

    O cariótipo 46,XX afasta Turner (45,X ou mosaicos com perda do X), desde que analisado número adequado de células. Turner também não cursa com face triangular e fronte proeminente, e sim com pescoço alado, linfedema e cúbito valgo.

  4. D) Síndrome de Bloom com hipotireoidismo central.

    Bloom é autossômica recessiva e dá baixa estatura pré e pós-natal, mas se distingue por eritema telangiectásico facial fotossensível, imunodeficiência e alto risco de câncer. TSH 3,5 com T4 livre 1,2 é função tireoidiana normal, sem hipotireoidismo central.

Resumo para lembrar

A síndrome de Silver-Russell une restrição de crescimento intrauterino e pós-natal a macrocefalia relativa, fronte proeminente, face triangular, dificuldade alimentar com IMC baixo, assimetria corporal e clinodactilia. O escore de Netchine-Harbison dá o diagnóstico clínico com ≥4 de 6 critérios; o IGF-1 costuma ser normal ou alto.

Reportar
Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

Comentário atualizado em

Questões do mesmo tema