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Pediatrando

Paciente do sexo feminino, 6 anos de idade refere que há 6 meses apresenta pilificação escurecida na região de grandes lábios associada a odor axilar e acne. Família relata ainda ganho de peso. Ao exame clínico, apresenta Z score -IMC +2,2 DP, presença de face arredondada, pletora e acne facial. O estágio puberal de Tanner é M1P3. O laboratorial: 17-OH-progesterona= 400 ng/dL (VR < 150); Androstenediona = 8,0 ng/ml (VR < 0,6); Sulfato de DHEA = 1300 μg/dL (VR < 40); Cortisol = 28 μg/dL (VR: 5 a 18) e ACTH < 5; Rx idade óssea de 6 anos - compatível com idade cronológica Qual principal hipótese diagnóstica e exame confirmatório?

Espaços restaurados e unidade da 17-OH-progesterona corrigida (ng/dL).

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Resposta: A

  1. A) Tumor adrenal. Tomografia de lojas adrenais.

    Cortisol de 28 μg/dL com ACTH menor que 5 é hipercortisolismo independente de ACTH, e DHEA-S de 1.300 μg/dL com virilização rápida aponta para tumor adrenocortical misto. A tomografia (ou ressonância) das adrenais localiza a massa e orienta a cirurgia.

  2. B) Hiperplasia adrenal. Teste de estímulo com cortrosina.

    O teste com cortrosina investiga a forma não clássica da hiperplasia adrenal, que não explica cortisol alto com ACTH suprimido nem sinais de Cushing. Na hiperplasia o ACTH é normal ou alto e o cortisol, normal ou baixo.

  3. C) Hiperplasia adrenal congénita. Avaliação genética do CYP21A2.

    Na HAC por deficiência de 21-hidroxilase o ACTH está alto e o cortisol normal ou baixo, sem face de Cushing; o padrão do caso é o oposto, e a genotipagem do CYP21A2 não tem papel aqui.

  4. D) Tumor adrenal. Coleta de cortisol urinário em jejum, 23horas e após dexametasona.

    Cortisol urinário, cortisol noturno e supressão com dexametasona confirmam hipercortisolismo, que já está evidente (cortisol alto com ACTH suprimido), mas não localizam a lesão. A etapa decisiva é a imagem das adrenais.

Resumo para lembrar

Virilização com sinais de Cushing, DHEA-S muito alto, androstenediona elevada, cortisol alto com ACTH suprimido e evolução curta indicam tumor adrenocortical secretor, em geral carcinoma. O próximo passo é imagem das adrenais (TC ou RM) e estadiamento. No Sul e no Sudeste do Brasil a variante TP53 R337H eleva a incidência, e a família deve ter aconselhamento genético.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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