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Pediatrando

Um lactente de 2 meses de idade é levado ao pediatra da UBS devido à dificuldade para mamar. Desde a alta da maternidade, a mãe relata sucção fraca, falta de sustento cefálico, postura mole e esforço respiratório intermitente progressivo. É o primeiro filho de pais jovens, não consanguíneos e hígidos. O parto foi a termo, com peso de 3300 g, comprimento de 48 cm e perímetro cefálico de 34 cm. Ao exame físico, observou-se baixo ganho ponderal, perímetro cefálico de 39 cm (percentil 50), fixação do olhar preservada, mímica facial reduzida, fasciculações na língua, hipotonia com força muscular global de 0/5 (nenhum movimento) e ausência de reflexos osteotendíneos. Apresentava também tiragem subcostal intermitente, postura em batráquio e abdome flácido e globoso. Qual é o exame que deve ser solicitado para confirmar o diagnóstico principal?

Erro de digitação: dever no lugar de deve.

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Resposta: C

  1. A) Biópsia muscular de gastrocnêmio.

    A biópsia muscular era usada antes do teste genético e mostra atrofia neurogênica em grupos, mas é invasiva e inespecífica. Hoje só se considera se o teste do SMN1 for negativo e persistir suspeita de outra doença neuromuscular.

  2. B) Ressonância magnética de coluna.

    Ressonância de coluna avalia compressão medular, malformações ou mielite, que dariam nível sensitivo, alteração esfincteriana ou evento agudo. Na AME a medula é estruturalmente normal na imagem.

  3. C) Exame molecular no gene SMN1.

    Fraqueza profunda generalizada com arreflexia, fasciculações de língua, face pouco expressiva e olhar preservado desde as primeiras semanas é AME tipo 1. O exame molecular do SMN1 (deleção homozigótica do éxon 7) confirma o diagnóstico sem biópsia, e o número de cópias do SMN2 orienta prognóstico e tratamento.

  4. D) Ressonância magnética de crânio.

    Ressonância de crânio investiga hipotonia central, que cursa com reflexos preservados ou vivos, atraso cognitivo e às vezes crises. Arreflexia com fasciculações indica acometimento do neurônio motor inferior, fora do encéfalo.

Resumo para lembrar

Hipotonia grave com arreflexia, fasciculações na língua, olhar vivo, tiragem com abdome globoso e postura em batráquio nos primeiros meses caracterizam atrofia muscular espinhal tipo 1. O diagnóstico é molecular: deleção homozigótica do éxon 7 do SMN1 em cerca de 95% dos casos; o número de cópias do SMN2 ajuda no prognóstico. As terapias modificadoras dependem do diagnóstico precoce.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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