Um recém-nascido do sexo masculino, nascido de parto cesáreo a termo, apresenta cianose central nas primeiras horas de vida. O exame físico revela hipoplasia facial, micrognatia, fenda palatina e sopro cardíaco significativo. Um ecocardiograma mostra a presença de uma tetralogia de Fallot. O hemograma revela linfopenia e os níveis de cálcio estão abaixo do normal. A investigação diagnóstica sugere hipoplasia tímica. O cariótipo e o exame molecular revelam deleção na região cromossômica 22q11.2. Com base no quadro clínico descrito, qual a conduta para o manejo a longo prazo deste paciente?
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Resposta: C
A) Iniciar reposição de imunoglobulinas mensais para prevenir infecções graves.
Imunoglobulina mensal não é rotina: a produção de anticorpos costuma estar preservada. Ela só entra se houver hipogamaglobulinemia ou falha comprovada de resposta vacinal, o que ocorre em uma minoria.
B) Indicar profilaxia com antibióticos de longo prazo devido à ausência de produção de anticorpos.
Na forma parcial, que é a maioria, os linfócitos B produzem anticorpos e a contagem de T tende a melhorar com a idade; profilaxia antibiótica prolongada não é rotina e fica para os casos com imunodeficiência significativa.
C) Iniciar reposição de cálcio e monitorar a função imunológica, podendo considerar transplante de timo em casos graves.
O hipoparatireoidismo exige cálcio e calcitriol com controle da calcemia, e a imunidade celular é acompanhada com contagem de linfócitos T e resposta a vacinas, adiando as vacinas vivas até contagem adequada. Na síndrome completa, sem células T virgens, o tratamento é o transplante de tecido tímico.
D) Encaminhar para transplante de células-tronco hematopoiéticas devido à imunodeficiência grave combinada.
O paciente não tem quadro de imunodeficiência combinada grave, e a maioria dos casos de 22q11.2 tem defeito T parcial que melhora com a idade. Mesmo na forma completa, o tratamento preferido é o transplante de timo; o de células-tronco é alternativa quando ele não está disponível.
Resumo para lembrar
Na deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), a hipoplasia do timo e das paratireoides causa linfopenia T e hipocalcemia, com cardiopatia conotruncal e fenda palatina. O manejo é multiprofissional: cálcio e calcitriol, correção cardíaca e avaliação imune seriada; na forma completa, rara e sem timo funcional, indica-se transplante de tecido tímico. Hemoderivados irradiados até definir a imunidade.
Dúvidas respondidas
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