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Pediatrando

Paciente de 5 meses, sexo masculino, nascido a termo, sem intercorrências gestacionais ou perinatais, apresentou com 1 mês de vida quadro de pneumonia com necessidade de internação hospitalar em UTI e suporte ventilatório. Aos 3 meses de vida, apresentou celulite em membro inferior esquerdo, com nova internação para antibioticoterapia endovenosa. Em investigação dos diversos aparelhos foi relatado quadro recorrente de diarreia e dificuldade em ganhar peso. Durante consulta pediátrica de rotina, mãe trouxe apenas a seguinte radiografia de tórax. Diante desse quadro clínico, qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

Imagem da questão — USP-RP R+ 2025, questão 66
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Resposta: A

  1. A) Imunodeficiência combinada grave.

    Infecções graves e de repetição por agentes variados desde o primeiro mês, diarreia crônica, déficit de ganho de peso e radiografia com mediastino superior estreito, sem timo, e infiltrado intersticial bilateral apontam para SCID. Confirma-se com linfopenia, linfócitos T ausentes ou muito baixos e TREC baixo; o tratamento definitivo é o transplante de células-tronco hematopoéticas.

  2. B) Fibrose Cística.

    Fibrose cística dá pneumonias, diarreia com esteatorreia e baixo ganho de peso, mas não causa celulite nem ausência de timo. A radiografia mostraria hiperinsuflação e espessamento brônquico; o diagnóstico vem do teste do suor.

  3. C) Deficiência de alfa 1 antitripsina.

    Deficiência de alfa-1 antitripsina no lactente se manifesta por colestase neonatal e doença hepática; o enfisema aparece na vida adulta. Não causa infecções graves nem alteração do timo.

  4. D) Hipogamaglobulinemia transitória da infância.

    Hipogamaglobulinemia transitória aparece após os 6 meses, com IgG baixa que se normaliza até os 2 a 4 anos, infecções em geral leves e crescimento normal. Não explica pneumonia grave com 1 mês, diarreia crônica, déficit de peso e ausência de timo.

Resumo para lembrar

Imunodeficiência combinada grave: infecções graves desde o primeiro mês (pneumonia com ventilação mecânica, celulite), diarreia crônica e baixo ganho de peso, com radiografia sem sombra tímica e linfopenia. É emergência pediátrica: evitar vacinas vivas (BCG, rotavírus), usar hemocomponentes irradiados, profilaxia para Pneumocystis e encaminhar ao transplante de células-tronco.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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