Resposta: C

1. A) A coleta precoce pode gerar resultados falsamente elevados de TSH e 17-OH-progesterona; o exame tem como finalidade diagnosticar doenças genéticas não tratáveis, como fibrose cística e AME.

   A primeira parte procede: nas primeiras 24 a 48 horas o pico pós-natal de TSH e a 17-OH-progesterona ainda elevada geram falsos positivos. O erro está na finalidade: a triagem busca doenças tratáveis, em que o início precoce muda o prognóstico, e fibrose cística e AME têm tratamento.

2. B) A coleta deve ser feita, nas primeiras 24 horas de vida, para evitar perda de casos graves de hipotireoidismo congênito; o teste identifica exclusivamente doenças metabólicas hereditárias.

   Coletar nas primeiras 24 horas é justamente o que se evita: o pico de TSH gera falso-positivo para hipotireoidismo, e a fenilalanina ainda não se elevou. O PNTN também não se limita a doenças metabólicas, pois inclui hemoglobinopatias, fibrose cística e, na ampliação, imunodeficiências.

3. C) A coleta, antes de 48 horas de vida, pode gerar falsos negativos para doenças metabólicas e endócrinas, devendo-se repetir a amostra entre o 3º e o 5º dia de vida.

   A coleta com 24 horas pode dar falso-negativo, sobretudo para fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, porque a ingestão proteica ainda foi pequena, e altera os marcadores endócrinos; por isso deve ser repetida, e o momento ideal é do 3º ao 5º dia. A nova coleta aos 10 dias é válida, e o objetivo é detectar doenças tratáveis antes dos sintomas.

4. D) O teste tem caráter confirmatório e deve ser repetido em todos os recém-nascidos a termo; seu objetivo é rastrear infecções neonatais adquiridas no parto e imunodeficiências graves.

   A triagem neonatal é rastreamento, não exame confirmatório: resultados alterados exigem testes diagnósticos específicos. Também não rastreia infecções adquiridas no parto; a triagem de imunodeficiências graves (TREC) faz parte da ampliação prevista pela Lei 14.154/2021.

5. E) A coleta precoce altera apenas os níveis de aminoácidos plasmáticos, mas não interfere no diagnóstico de hipotireoidismo congênito; o exame tem foco em triagem de doenças infecciosas e genéticas raras.

   A coleta precoce interfere, sim, no hipotireoidismo congênito (falso-positivo pelo pico de TSH) e na hiperplasia adrenal. O foco do PNTN são doenças congênitas tratáveis: fenilcetonúria, hipotireoidismo, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal e deficiência de biotinidase, com a toxoplasmose congênita na ampliação.