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Pediatrando

Você atende um casal que tem um filho com teste do pezinho (imunotripsinogênioreativo) realizado com 10 e 35 dias de vida. Os valores foram 153 e 41. O valor de cortena região de nascimento é 70. Qual orientação passar ao casal?

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Resposta: C

  1. A) Repetir a dosagem do imunotripsinogênio em outro laboratório.

    O problema não é o laboratório, e sim a idade: depois de 30 dias o IRT cai naturalmente em doentes e não doentes, e uma nova dosagem perde valor. A investigação segue pelo teste do suor.

  2. B) Solicitar elastase pancreática fecal, pois o valor vindo normal possibilita descartar Fibrose cística.

    A elastase fecal (abaixo de 200 mcg/g indica insuficiência pancreática) avalia a função exócrina, mas cerca de 10 a 15% dos pacientes com fibrose cística são suficientes pancreáticos ao diagnóstico. Valor normal não descarta a doença.

  3. C) Solicitar investigação de Fibrose Cística por meio do teste do suor ou teste genético abrangente.

    Com o primeiro IRT alterado e o segundo colhido fora da janela de 30 dias, a triagem é inconclusiva e o bebê vai direto ao teste do suor: cloreto ≥60 mmol/L confirma, 30 a 59 é intermediário (segue com genética) e abaixo de 30 torna o diagnóstico improvável. O teste genético abrangente é alternativa ou complemento.

  4. D) Tranquilizar a família, pois o valor do segundo teste está normal e não há possibilidadede ser Fibrose Cística.

    O segundo valor só tranquilizaria se colhido até 30 dias de vida; aos 35 dias o IRT pode estar falsamente normal. Além disso, triagem não exclui a doença, e sintomas sugestivos sempre justificam o teste do suor.

Resumo para lembrar

Na triagem neonatal da fibrose cística (IRT/IRT), a segunda dosagem do tripsinogênio imunorreativo deve ser colhida até 30 dias de vida, porque o IRT cai com a idade e depois disso pode dar falso-negativo. Com a primeira dosagem alterada e a segunda colhida aos 35 dias, a triagem não é válida e se segue para o teste do suor (cloreto ≥60 mmol/L confirma) ou para o estudo genético.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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