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Pediatrando

Encontra-se na maternidade um recém-nascido a termo, peso 3 kg, estatura 50 cm, Apgar 9/10, cujo pré-natal e parto transcorreram sem intercorrências. Os exames físico e neurológico não apresentaram alterações. Com relação aos antecedentes familiares, o pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA. Para esse caso, assinale a alternativa que apresenta a orientação correta relacionada à anemia falciforme.

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Resposta: D

  1. A) O paciente apresenta 25% de chance de apresentar o traço falciforme.

    Com um genitor AS e outro AA, a chance de traço é 50%, não 25%; 25% seria a chance de doença se ambos os pais fossem heterozigotos.

  2. B) O paciente apresenta 25% de chance de desenvolver anemia falciforme.

    Para haver anemia falciforme, o filho precisaria receber HbS de ambos os pais; como a mãe é AA, a chance de doença é zero.

  3. C) O pai não transmitiu o gene alterado pois a anemia falciforme é herança ligada ao sexo.

    A herança da hemoglobina S é autossômica recessiva, no cromossomo 11; não há ligação ao sexo, e o pai pode transmitir o alelo a filhos e filhas.

  4. D) O pai teve 50% de chance de ter transmitido a hemoglobina S para o recém-nascido.

    O pai AS transmite o alelo S ou o alelo A em cada gestação, com 50% de probabilidade cada; se transmitido, o RN terá traço falciforme (perfil FAS), o que o teste do pezinho identifica.

Resumo para lembrar

A anemia falciforme tem herança autossômica recessiva (mutação no gene da beta-globina, cromossomo 11): pai heterozigoto (AS) e mãe AA dão 50% de chance de filho com traço falciforme e nenhuma chance de doença. O teste do pezinho define o perfil de hemoglobina do recém-nascido.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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