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Pediatrando

Menino, 2 anos de idade, foi levado para consulta de rotina pelos pais, que relataram que o paciente apresentou comportamentos diferentes. Alegaram que a criança não faz contato visual quando chamada, fala pouco, tem dificuldade para imitar gestos, sente-se incomodada com barulhos e possui seletividade alimentar. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica adequada:

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Resposta: B

  1. A) O questionário SNAP-IV deve ser aplicado para confirmação diagnóstica.

    O SNAP-IV é questionário de sintomas de TDAH (desatenção, hiperatividade e oposição) e não confirma nem rastreia autismo; o diagnóstico de TEA é clínico, pelos critérios do DSM-5, feito por equipe experiente.

  2. B) A investigação da síndrome do X-frágil é recomendada, uma vez que se trata da alteração genética mais prevalente nesses pacientes.

    A síndrome do X-frágil é a causa monogênica mais comum de TEA e de deficiência intelectual herdada, por isso sua pesquisa é recomendada junto ao microarranjo cromossômico, exame de primeira linha; a rigor, o conjunto de variações de número de cópias do microarranjo rende mais diagnósticos que o X-frágil isolado.

  3. C) A prevalência é em torno de 1% da população mundial, com maior prevalência no sexo feminino (4:1).

    A prevalência mundial gira em torno de 1% (nos EUA, cerca de 1 em 31 crianças de 8 anos), mas o predomínio é masculino, com cerca de 4 meninos para cada menina; a proporção está invertida.

  4. D) O M-CHAT é um questionário de triagem e deve ser aplicado aos 9 meses de vida.

    O M-CHAT-R/F é validado entre 16 e 30 meses, e SBP e AAP recomendam aplicá-lo aos 18 e aos 24 meses; aos 9 meses ele não se aplica, e a vigilância nessa idade é feita pelos marcos do desenvolvimento.

  5. E) O tratamento padrão-ouro é a lisdexanfetamina.

    Nenhum medicamento trata os sintomas centrais do TEA; o padrão é a intervenção comportamental e de desenvolvimento, precoce e intensiva, com fonoaudiologia e terapia ocupacional. Lisdexanfetamina serve ao TDAH comórbido, e risperidona ou aripiprazol à irritabilidade grave.

Resumo para lembrar

Pouco contato visual, atraso de fala, dificuldade de imitação, hipersensibilidade sensorial e seletividade alimentar aos 2 anos sugerem transtorno do espectro autista. A triagem usa o M-CHAT-R/F aos 18 e 24 meses, o TEA predomina em meninos (cerca de 4:1) e a investigação genética inclui X-frágil, a causa monogênica mais comum, e microarranjo cromossômico.

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Fontes 1

Comentários atualizados em . Redação própria baseada no caso e nas referências indicadas. Comentário não oficial da banca ou da SBP.

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